新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究(附420例分析)
...有時可見部分額葉。腦幹變細,小腦正常。2.12Dandy-walker綜合徵本組8例,維族7例,漢族1例,女4例,男4例。CT表現:(1)8例均見小腦蚓部缺失,先天性萎縮或發育不全(圖9);(2)後顱凹中線區囊腫與擴大的第四腦室呈寬口相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第5期CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...礙相關的基因,例如CUL4B基因突變被證實與X連鎖智力低下綜合徵密切相關。然而目前對於這一基因突變如何導致智力障礙的分子機理尚不明確。CUL4B屬於CULLIN基因家族,該家族成員是泛素/蛋白酶體系統中的關鍵成員-泛素蛋白連...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組複雜性先天性腦發育畸形1例
...接近閉合(圖1~3)。診斷:複雜性腦發育畸形(1)Dandy-Walker綜合徵(非典型);(2)腦小畸形;(3)考慮胼胝體缺如;(4)腦穿通不能排除。 2討論 先天性顱腦發育畸形多見於新生兒、嬰幼兒和兒童,約佔全身畸形的10%,是由胚胎期神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期Dandy-walker綜合徵並重度貧血1例報告
...育欠佳,部分缺如,中線結構居中。印象:符合Dandy-walker綜合徵改變。X線胸片:雙肺紋理增粗,模糊,雙下肺野內帶見斑片狀陰影。入院診斷:(1)Dandy-walker綜合徵;(2)營養混合型貧血;(3)支氣管肺炎;(4)營養不良(中度);(...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第10期;病例報告第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次,峯值爲29,且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
【關鍵詞】Joubert綜合徵;鍼灸;兒童1病例報告1.1扼要病史楊某,女,4月,家長在患兒2月時發現其雙眼不追物體,無目光交流,伴頸軟,反應慢,相繼至當地醫院及北京大學第一醫院就診,查頭顱MRI提示“小腦下蚓部發育不...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期Louis-Bar氏綜合徵
...MRI。(三)多發性硬化(multipleSclerosis) 參閱Lhermitte氏綜合徵。(四)小腦腫瘤(cerebellartumor) 主要表現爲患側肢體協調動作障礙、語音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低,腿反射遲鈍或消失,或有步態不穩,逐漸發展爲行...
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