第三節 染色體畸變綜合徵
...tionsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0.5%-0.7%的活產嬰兒,7.5%的胎兒,自發流產兒約1/2有染色體異常。現今已知的染色體病超過100種...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十五章 遺傳諮詢
...產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦; (四)先天性智力低下者及其血緣親屬; (五)有遺傳病家族史的夫婦; (六)有致畸因素接觸史的孕婦; (七)原發性閉經和原因不明的繼發性閉經; (八)生育過...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...主要核型爲三體型,少數爲易位型或嵌合型。表型特徵有智力低下、伸舌、鼻樑低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日,國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
智力低下(mentalretardation,MR)是一種以智力障礙爲主的綜合性症候羣,智力低下兒童其智力功能明顯低於同齡水平,同時伴有適應性行爲缺陷,其病因複雜,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期痙攣性截癱新致病基因確定
...新的手段。在此之前,該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病,病因複雜,缺少有效治療和預防方法,嚴重影響人口素質。分離...
行業資訊;臨牀快報;神經科《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-連鎖智力障礙有關。FGF13B是一種非分泌性蛋白質,其在腦發育中的功能尚不清楚。在張旭指導下...
行業資訊;臨牀快報;神經科CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...與智力障礙相關的基因,例如CUL4B基因突變被證實與X連鎖智力低下綜合徵密切相關。然而目前對於這一基因突變如何導致智力障礙的分子機理尚不明確。CUL4B屬於CULLIN基因家族,該家族成員是泛素/蛋白酶體系統中的關鍵成員-泛...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組