《Science》DNA受損的致病線索
...DNA修復方面的研究。1927年,Fanconi報道兄弟三人間患一種綜合徵,表現爲先天性畸形、貧血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提議命名爲先天性再生障礙性貧血(Fanconianemia,FA)。至今文獻記載的病例已超過l000例。本病無種族或地區差異...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組異病同治針刺治呃逆
...顯的情況下加用頭針、耳穴貼籽的方法來配合治療,解除打呃,並收到預期的效果。【關鍵詞】異病同治;針刺;呃逆許多疾病的發生發展都是悄無聲息的,但是打呃的出現往往是某種疾病發生髮展的信息,打呃多繼發於各種疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第2期有關Fanconi貧血的線索
據11月12日的《科學》雜誌報道說,新的研究揭示了Fanconi貧血的某些分子學的基礎。這是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致骨髓衰竭、發育異常以及罹患癌症的風險增加。科學家們已經找到了13個基因,當這些基因發生突變的時...
行業資訊;臨牀快報;血液什麼是先天性再生障礙性貧血?
...性貧血,亦稱先天性全血細胞減少症、Fanconi貧血或Fanconi綜合徵。是一種罕見的疾病。目前世界各地均有此病的報道,我國也有發現。 先天性再生障礙性貧血爲家族性疾病,約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中,貧血多發於十歲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問氧化應激是Fanconi貧血臨牀症狀的一種多重效應器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi貧血(FA)是一種遺傳性疾病,特徵性地表現爲骨髓功能障礙,增加了患白血病及實體瘤的危險性。目前大家公認的是對DNA的反應缺陷是造成這種疾病的基礎。但是,如果僅僅是這種...
行業資訊;臨牀快報;血液兩種參與DNA修復的功能蛋白質
...但這兩種蛋白質的功能卻一直是個謎。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi貧血通路中的兩種蛋白質,這兩種蛋白質可修復DNA內部鏈交聯。如果參與該通路的13種蛋白質中任何一個發生損傷,將引起Fanconi貧血症——一種導致骨髓衰竭、白血病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經地70多年(1895年開始)間的五次調查,有些支系已傳至第七代,在842名後裔中共發現95名癌患者,其中患結腸腺癌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎胃復安治療654-2所致腹脹1例
...無移動性濁音,即給予患者胃復安10mg肌注,少頃,病人打呃矢氣之後,述胃脘部脹痛消失。2體會病人患有慢性胃炎,是由於受涼與飲食不節引起的胃痛發作,但和胃痛有所不同,根據臨牀對各型胃痛的治療經驗表明,慢性胃炎...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第2期;病例報告中西結合治療老年呃逆2例
...報告如下。例1:男,78歲。因喝冷飲出現連續8天不間斷打呃來診,有動脈硬化、高血壓史。查體:T36.2℃,BP140/94mmHg,五官正,咽部未見紅腫,喉部可聞短促呃呃聲,每分鐘22次,胸、腹、四肢脊柱、神經系統未見異常。胃鏡結果...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第6期如何確定產生蛋白尿的疾病?
...>3.5g/24h尿)伴有低蛋白血癥、浮腫或高脂血症,則爲腎病綜合徵。伴有高血壓或其他器官動脈硬化表現的蛋白尿,多爲腎小動脈硬化性腎病。伴有尿路刺激症狀、膿尿、菌尿的蛋白尿,多爲腎或尿路感染所致。應用過期的四環素...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問