研究發現某基因變異會使患帕金森氏症風險飆升
日本科學家最新研究發現,負責編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發生變異的人罹患帕金森氏症的風險比普通人高27倍。這一研究成果將有助於研究帕金森氏症的病理,尋找新的預防和治療方法。東京大學、神戶大學等機構的研究...
行業資訊;臨牀快報;神經科基因變異增大患帕金森氏症風險
日本科學家最新研究發現,負責編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發生變異的人罹患帕金森氏症的風險比普通人高27倍。這一研究成果將有助於研究帕金森氏症的病理,尋找新的預防和治療方法。東京大學、神戶大學等機構的研究人...
行業資訊;臨牀快報;神經科高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids)。腦中堆積葡萄糖腦苷脂來源於神經節苷脂(Tanglioside);此外,由於神經鞘脂類是哺乳動物細胞膜的組成部分,因此蓄積的葡萄糖腦苷脂尚可來自體內各種組織如肝、腎和肌肉組織等。正常人每克脾組織...
求醫問藥;疾病手冊;兒科神經節苷脂治療糖尿病周圍神經病變45例臨牀分析
【關鍵詞】神經節苷脂 糖尿病 糖尿病周圍神經病變是糖尿病常見的併發症,也是引起糖尿病患者致殘的常見原因,有效的治療方法尚不多。單唾液酸神經節苷脂(GM1)具有增強體內營養因子作用,減緩或中斷周圍神經髓鞘脫...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第20期葡糖腦苷脂沉積病影響小兒智力嗎?
葡糖腦苷脂沉積病又稱高雪氏病,是一種家族性糖脂代謝疾病,其特點爲β-葡糖苷酶缺乏,致使葡糖腦苷脂蓄積在網狀內皮細胞中,肝、脾、淋巴結、骨髓和中樞神經系統是其主要侵犯部位。 本病病理改變急性嬰兒型的腦血...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問GM2神經節苷脂病影響小兒智力嗎?
GM2神經節苷脂病又稱腦黃斑變性症,是氨基己糖苷酶的缺乏,不能將GM2神經節苷脂分子上的己糖分解掉,致使腦內GM2蓄積的一種疾病。本病根據缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、B不同分爲嬰兒型、Ⅱ型和Ⅲ型。嬰兒型由於缺乏同功酶A...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問戈謝病1例
...2天,放棄治療,自動出院。2討論戈謝氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病,是因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏,使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統中大量沉積,...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;病歷報告第三節 肝膽疾病
...的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積症(如高雪病)和神經節苷脂沉積症。 高雪(Gaucher)病,也稱腦苷脂沉積症,是由於常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學6-5溶酶體與過氧化物酶體
...症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累(圖6-30),影響細胞功能,造成精神癡呆,2~6歲死亡。患者表現爲漸進性失明、病呆和癱瘓,該病主要出現在猶太人羣中。圖6-30臺-薩氏綜合徵神經元中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學治療高雪氏病的活性藥物
高雪氏病又稱葡萄糖腦苷脂沉積,它源於一種水解某種脂質的細胞的功能喪失,導致包括肝臟功能紊亂等嚴重問題,如葡萄糖腦苷脂不能分解而在單核巨噬細胞系統各器官中大量沉積、引起組織細胞大量增殖。一種新出現的針對...
藥品天地;專業藥學;藥學研究