CM1黑蒙性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...zhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常鞘脂
...降解的異常,可能與幾種遺傳性神經節苷脂貯存疾病(如家族性黑蒙性白癡)有關,其特徵是致死性的神經退化。腦苷脂和神經節苷脂這樣的含糖脂質也可歸於糖脂一類,稱鞘糖脂。
特發性Q-T間期延長綜合症
...要臨牀表現爲暈厥及猝死。本症常見於兒童和青年,常有家族史,屬遺傳性心臟電生理異常,但部分病例可無家族史,本病目前尚無特效治療藥物和方法,病死者多數是有症狀未予及時積極治療者,故定期複查、早期治療是關鍵...
智能低下
...全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性...
疾病神經節苷酯
...病等。神經節苷酯的禁忌證:1.對神經節苷酯過敏者;2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者;3.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病)者;4.腦網膜變性病患者;5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項:用神經節苷...
神經系統藥物;神經細胞活化劑及營養藥物;神經營養藥;藥物單唾液四己糖神經糖苷脂
...病等。神經節苷酯的禁忌證:1.對神經節苷酯過敏者;2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者;3.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病)者;4.腦網膜變性病患者;5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項:用神經節苷...