《Science》DNA受損的致病線索
...DNA修復方面的研究。1927年,Fanconi報道兄弟三人間患一種綜合徵,表現爲先天性畸形、貧血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提議命名爲先天性再生障礙性貧血(Fanconianemia,FA)。至今文獻記載的病例已超過l000例。本病無種族或地區差異...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組有關Fanconi貧血的線索
據11月12日的《科學》雜誌報道說,新的研究揭示了Fanconi貧血的某些分子學的基礎。這是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致骨髓衰竭、發育異常以及罹患癌症的風險增加。科學家們已經找到了13個基因,當這些基因發生突變的時...
行業資訊;臨牀快報;血液什麼是先天性再生障礙性貧血?
...性貧血,亦稱先天性全血細胞減少症、Fanconi貧血或Fanconi綜合徵。是一種罕見的疾病。目前世界各地均有此病的報道,我國也有發現。 先天性再生障礙性貧血爲家族性疾病,約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中,貧血多發於十歲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問氧化應激是Fanconi貧血臨牀症狀的一種多重效應器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi貧血(FA)是一種遺傳性疾病,特徵性地表現爲骨髓功能障礙,增加了患白血病及實體瘤的危險性。目前大家公認的是對DNA的反應缺陷是造成這種疾病的基礎。但是,如果僅僅是這種...
行業資訊;臨牀快報;血液兩種參與DNA修復的功能蛋白質
...但這兩種蛋白質的功能卻一直是個謎。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi貧血通路中的兩種蛋白質,這兩種蛋白質可修復DNA內部鏈交聯。如果參與該通路的13種蛋白質中任何一個發生損傷,將引起Fanconi貧血症——一種導致骨髓衰竭、白血病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經地70多年(1895年開始)間的五次調查,有些支系已傳至第七代,在842名後裔中共發現95名癌患者,其中患結腸腺癌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎如何確定產生蛋白尿的疾病?
...>3.5g/24h尿)伴有低蛋白血癥、浮腫或高脂血症,則爲腎病綜合徵。伴有高血壓或其他器官動脈硬化表現的蛋白尿,多爲腎小動脈硬化性腎病。伴有尿路刺激症狀、膿尿、菌尿的蛋白尿,多爲腎或尿路感染所致。應用過期的四環素...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問安進擬鈣劑AMG416III期研究達主要及次要終點
...稱繼發性甲旁亢),是指在慢性腎功能不全、腸吸收不良綜合徵、Fanconi綜合徵和腎小管酸中毒、維生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情況下,甲狀旁腺長期受到低血鈣、低血鎂或高血磷的刺激而分泌過量的PTH,以提高血鈣、血...
藥品天地;專業藥學;藥學研究什麼是腎小球性蛋白尿,什麼是腎小管性蛋白尿?
...腎以及各種先天性腎小管疾病(如腎小管性酸中毒、Fanconi綜合徵)等。此類蛋白尿一般含量<2g/24h尿,大多在1g/24h尿左右。其特點以小分子量蛋白,如溶菌酶、β2微球蛋白等爲主,白蛋白較少。尿蛋白圓盤電泳顯示小分子蛋白尿類...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問血清尿酸(SUA)的正常值是多少,其增高和減低有何臨牀意義?
...爲大。 減低的臨牀意義:與腎功能有關的病如Fanconi綜合徵。此外一些藥物如大劑量水楊酸類、羧苯磺胺等也可阻止腎小管對尿酸的重吸收。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問