腓骨肌症1例報告
...rcot-MarieTooth病,根據神經傳導速度(NCV)分爲脫髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%,多於青少年起病,國外報道平均發病年齡19.7歲,國內報道平均年齡爲20...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告四環素類藥物應用於自身免疫性疾病治療的研究進展
...素類抗生素及其化學修飾物(chemicallymodifiedtetracy-clines,CMTs或COLs)具有抗生素以外的生物學作用,其中以強力黴素(doxycycline)和米諾黴素(minocycline)研究比較多,目前在國際上已有應用於臨牀治療腫瘤、自身免疫性疾病、牙...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第9期;綜述慢性炎性脫髓鞘性周圍神經病樣表現的腓骨肌萎縮症二例
...性炎性脫髓鞘性周圍神經病(CIDP)樣表現的腓骨肌萎縮症(CMT)的臨牀、病理和電生理特點。研究者報道2例亞急性的CIDP樣表現的CMT患者的臨牀、神經電生理及周圍神經活檢的病理特點。結果2例證實爲17p12重複突變的CMT1A患者,慢性病...
行業資訊;臨牀快報;骨科一基因突變可致腓骨肌萎縮綜合症
...術刊物《美國人類遺傳學雜誌》上。 腓骨肌萎縮症(CMT)是人類最常見的遺傳性神經病變之一,羣體患病率高達1/2500,主要分爲兩型:CMT1型(脫髓鞘型),CMT2型(軸突型)。從2009年起,科研人員對一個由51人組成的CMT2型大...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國醫學論壇報社高薪誠聘
...大街41號 郵政編碼:100009 接受簡歷電子郵箱:hr@cmt.com.cn 招聘職位:報紙醫學編輯記者招聘人數:10名 工作地點:北京 任職資格: 1、臨牀醫學碩士及以上學歷; 2、英語六級,有較強的筆譯能力和口...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部中國醫學論壇報社北醫專場招聘會
...大街41號 郵政編碼:100009 接受簡歷電子郵箱:hr@cmt.com.cn 招聘職位:報紙醫學編輯記者招聘人數:10名 工作地點:北京 任職資格: 1、臨牀醫學碩士及以上學歷; 2、英語六級,有較強的筆譯能力和口...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...勵計劃”特聘教授。腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)是人類最常見的遺傳性神經病變之一,羣體患病率高達1/2500。臨牀主要表現爲四肢遠端進行性肌無力和萎縮並伴有不同程度的感覺障礙。根據臨牀表現和電生理特徵,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小熱休克蛋白27基因突變所致腓骨肌萎縮症患者的臨牀、電生理和病理特點
...了探討小熱休克蛋白27基因(Hsp27)突變所致腓骨肌萎縮症(CMT)患者的臨牀、電生理和病理特點,研究者對發現Hsp27基因同一突變(C379T)的4個常染色體顯性遺傳CMT2家系的7例患者的臨牀表現、電生理和病理檢查進行回顧性分析。結果患...
行業資訊;臨牀快報;神經科早期綜合干預嬰幼兒先天性斜頸的效果
...天性斜頸,又稱先天性肌性斜頸(congentalmusulartorticollis,CMT)、原發性斜頸,是小兒矯形外科的常見病、多發病,是指一側胸鎖乳突肌發生纖維性攣縮後所形成的頭頸偏向畸形〔1〕。此症若在嬰幼兒期得到積極正確的保守治療...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第23期湘雅醫院成功舉辦第九屆全國神經生化學術研討會
...次,被國內專業雜誌引用47次。2.遺傳性腓骨肌萎縮症(CMT2L)的致病基因定位與克隆開展了腓骨肌萎縮症2L型的致病基因定位與克隆研究工作,將一個大的遺傳了6代的常染色體顯性遺傳的CMT2型家系的致病基因定位於12q24.2-24.3上...
醫學教育;學術活動