FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷,偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技術能在較短的時間內,對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期額外21號染色體致發育異常
...氏綜合症(DownSyndrome,DS)的科學家發現了由額外的21號染色體而引發的胚胎幹細胞最早的發育異常。該研究論文已發表在《美國人類基因學雜誌》(AmericanJournalofHumanGenetics)網絡版上。該研究小組研究採用經過基因工程改良而...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組解析華大無創產前基因檢測新技術
...血,提取血漿中的遊離DNA,即可利用測序方法分析胎兒患染色體非整倍性疾病(包括所有染色體數目異常方面的疾病)的風險率。爲了更深入瞭解這項技術,以及讀者感興趣的相關服務的一些內容,生物通特聯繫了華大基因,請...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
【關鍵詞】9號染色體;臂間倒位;遺傳效應9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨牀效應衆說不一,有的認爲是導致自然流產、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第3期成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用 近年,不少科技工作者將原位雜交組織細胞化學技術(ISHH)應用於細胞分裂中期(Metaphase)和分裂間期(Interphase)的染色體鋪片上,利用標記的核苷酸探針與之進行雜交,可在光...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸與唐氏綜合症相關的遺傳機制
...項最新研究,研究人員通過基因工程對於攜帶有人類21號染色體的老鼠胚胎幹細胞進行了研究,結果發現,額外的21號染色體會干擾一個名爲NRSF或REST的關鍵性的調控基因。同時,研究人員還識別出了人類21號染色體上的一個基因D...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...明,插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合症的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病症狀背後的細胞通路,並設計針對性的治療方法。“這種策略可以通過多種方式被使用,而且我認爲它現在就可以發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...缺失1例;21三體檢出率1124%,佔異常核型檢出率24139%(10/41)。染色體倒位11例,其中9號染色體倒位10例,1例7號染色體倒位。平衡易位4例,其中3例平衡易位來源於父親,1例夫婦均不願查染色體。且其中2例均於自然流產3次時查夫婦雙方染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期