早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率100%。結論早...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清學篩...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...徵中,高齡孕婦異常核型檢出率5.6%(9/160),其中21三體綜合徵6例,18三體1例,1例爲Klinefelter綜合徵,1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%(5/171);夫婦一方染色體異常8例,檢出異常核型1例,佔12.5%;不良生...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學博奧生物二代測序儀獲准上市
...號染色體數量的差異,對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華綜合徵)和13-三體綜合徵(帕託綜合徵)進行產前輔助診斷。博奧生物集團是我國集成醫療(疾病的預測、預防和個體化治療)領域的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...高齡孕婦進行產前診斷是必要的。有資料顯示,胎兒唐氏綜合徵發病只有15%~30%是發生在35歲以上的孕婦,而69%~85%發生在小於35歲者[4]。本組以孕中期唐氏篩查異常者8例,21三體高風險中,3例21三體,3例9號染色體倒位,1例4...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義
...牀雜誌2006Vol.7No.5P.340-34310(北京)爲了探討超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義。研究者對我院1年來經羊水細胞或臍血細胞染色體核型分析確診爲18-三體綜合徵的5例胎兒超聲影像資料進行回顧性分析,評估超聲在產前對18-三...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...常核型檢出率爲27.88%,居異常核型高位,大部分爲21-三體綜合徵,這主要說明染色體異常特例是21-三體,是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體,不論其結構或數...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...胼胝體膝部見低密度影,雙側腦室擴張。CT診斷:Dandy-walker綜合徵合併腦積水,胼胝體變性。超聲心動:肺動脈瓣反光強,腦室間隔十字交叉處缺如,考慮心內膜墊缺損。入院診斷:(1)新生兒窒息;(2)新生兒吸入性肺炎;(3)足...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期無創基因檢測服務將普及
...院(以下簡稱“市二醫院”)共同簽署了胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測項目合作協議,爲廣大孕婦展開胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測的篩查。據悉,此次協議的簽署,將加快無創基因檢測服務的普及化,爲廣大...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組