致病蛋白能夠刺激脂肪的降解
...in-DorfmanSyndrome)患者全身組織會積累脂肪。 CDS,中性脂質貯積症(Neutrallipidstoragedisease,Chanarin-Dorfmansyndrome)患者攜帶了一種突變形式的CGI-58基因。在這項新研究中,奧地利格拉茨大學的RudolfZechner領導的研究組發現CGI-58基因是...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息英研究發現大豆提取物可治兒童粘多糖貯積症
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療粘多糖貯積症,這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。粘多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經功能...
行業資訊;臨牀快報;小兒科半胱胺如何緩解胱氨酸貯積症症狀
有超過50種的被稱作溶酶體貯積病的人類疾病是在溶酶體——它們是細胞的垃圾處理器——無法用氨基酸轉運器來清除廢物時發生的疾病。如今,研究人員在線蟲中識別了一種叫做LAAT-1的特別的溶酶體轉運器,該轉運器可平衡氨...
藥品天地;專業藥學;藥學研究肝糖原貯積症腎臟併發症的臨牀觀察
...雜誌2005Vol.21No.11P.669-6715(北京)爲了觀察兒童期肝糖原貯積症(GSD)的腎臟併發症。研究者回顧性分析1993年1月-2004年1月北京協和醫院108例病歷完整的GSD患兒的腎臟損害的臨牀特點、治療和預後。年齡≤10歲73例,10歲以上35例。病...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變
...兒科雜誌2006Vol.44No.2P.110-1139(廣州)爲了研究中國粘多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突變,爲產前基因診斷打下基礎。研究者應用尿粘多糖含量檢測、聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-DHPLC)對1例MPSⅡ患兒及...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷與產前診斷
...艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,應用該方法對黏多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)病例進行臨牀鑑別診斷,對高危妊娠的孕婦進行產前診斷。研究者採用人工合成的熒光底物4-甲基傘形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,測定MPSⅡ疑似患兒血漿中IDS...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學北生所發表Science文章
...轉運機器(LysosomalTransporter):LAAT-1,這將有助於溶酶體貯積病的治療,相關成果公佈在Science雜誌上。這項研究由北京生命科學研究所王曉晨研究組領銜完成,王曉晨研究員(NIBS王曉晨專訪:添補空白的細胞凋亡研究)早年畢...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關口喫是由於基因變異引起
...」口喫基因與兩種嚴重的新陳代謝疾病息息相關,分別是黏脂質症II型和黏脂質症III型,會造成細胞內醣類和脂肪體聚積,導致骨骼發育異常以及嚴重學習障礙。其中黏脂質症II型患者會失去說話能力。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組英研究發現大豆所含物質可治一種兒童疾病
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療粘多糖貯積症,這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。 粘多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經...
行業資訊;臨牀快報;小兒科