第二節 突變和選擇
...者的適合度爲0.02,其選擇係數s=1-0.2=0.8。 3.選擇對隱性基因、顯性基因和X連鎖基因的作用及有關突變率的計算在一定條件下,一個羣體的突變率可明顯增高,形成突變壓力(mutationpressure),使某個基因頻率增高。另一方面...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...,很易骨折,屬常染色體顯性遺傳,部分病例爲常染色體隱性遺傳,主要爲遺傳性中胚層發育障礙造成的結締組織異常而累及鞏膜、骨骼、韌帶等。是一種以全身多發性骨折爲特徵的疾病,長骨粗短,分爲四型,宮內能作出診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期嚴重聯合免疫缺陷病
...性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科少汗型外胚層發育不良1例
...少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外胚層發育不良1例報告如下。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期點狀骨骺發育異常
...認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...軟骨發育異常鑑別,主要與Spahr類型鑑別,其爲常染色體隱性遺傳,其他表現與Schmid型類同。從遺傳學角度來看,除Jansen型亦爲常染色體顯性遺傳外,其他型均爲常染色體隱性遺傳。從臨牀症狀角度來看,除Schmid型幹骺端軟骨發...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...疫學特徵1.性聯丙種球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月男性聯隱性反覆細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏症嬰兒期男,女?同上,但較輕,預後較好,18~30個月可恢復,偶可猝死3.性聯低丙球血癥伴IgM正常或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...的非遺傳性疾病,有時也具有家族性。一些遺傳性疾病(隱性遺傳病)僅在基因型爲純合子狀態下才表現出來,因而發病的概率小,相似於散發性疾病。 作爲遺傳病的發病基礎,近年來的認識越加深入。已往知之較多的是染...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學特里帕肽被發現具有治療侏儒症新功能
...人甲狀旁腺激素的又一功效,爲臨牀治療軟骨發育不全、致死性軟骨發育不全等提供了重要理論依據。日前,相關研究論文發表在國際權威雜誌《人類分子遺傳》上。軟骨發育不全、尤其是致死性軟骨發育不全除手術外,目前尚...
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