我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展:發現並鑑定了中國首例Hermansky-Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區(1/1800)。亞洲...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組眼底白化病1例
... 白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病,由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下,酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3,4-二羥基苯丙氨酸變爲黑色素,缺乏這種酶則色素細胞顆粒不能形成色素沉着。正常人眼內葡萄膜色素...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告中藥“克白抑擴合劑”治療白癜風(進展期)150例
...、生地、何首烏、女貞子、旱蓮草、菟絲子均有激活上調酪氨酸酶活性,促進黑素細胞合成黑素作用;通過進一步研究[11]證實了上述複方中草藥體外有激活蘑菇酪氨酶活性的作用;還有作者[12,13]報道,菟絲子在促進黑素細...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;中醫中藥第三節 基因突變致酶活性異常
...方式降解,則不會嚴重危害人體。如尿黑酸尿平患者,因酪氨酸代謝中間產物(尿黑酸)堆積,可大量由尿排出,對人體無影響。但如果中間產物具有毒性,則將會引起症狀。 半乳糖血症可作爲實例,半乳糖血症(galactosemia...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎酪氨酸酶及其抗體與自身免疫性白癜風
摘要 酪氨酸酶是黑素合成的關鍵酶,可能是白癜風自身免疫的重要抗原。最近發現部分白癜風患者血清中有酪氨酸酶抗體,且與白癜風臨牀類型和分期密切相關。提示自身免疫性白癜風發病機制與酪氨酸酶抗體水平有關,爲其...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學廣州生物院利用CRISPR/Cas9技術建立基因敲除克隆豬
...CRISPR/Cas9技術成功地培育出兩種基因敲除克隆小型豬,即酪氨酸酶基因敲除豬和PARK2和PINK1雙基因敲除豬,建立了人類白化病和帕金森綜合徵兩種豬模型,該研究成果於10月2日在線發表在CellularandMolecularLifeSciences上。 課題組楊...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家稱非洲祖先進化出黑皮膚是預防癌症
...年輕人。但是最新的證據提供了有力的證據,來自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外線輻射,他們幾乎全部患上了皮膚癌而且很年輕就去世。這項研究表明,位於赤道的非洲各國,至少80%的白化病患者在30歲之前死於皮膚...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...酶缺乏型溶血性貧血半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原貯積症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羥化酶苯丙酮尿症黃嘌呤氧化酶黃嘌呤尿症(或痛風)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學