遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...通過合作研究,發現特定線粒體DNA(mtDNA)對Leber遺傳性視神經病變(簡稱LHON)發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道,主要...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...通過合作研究,發現特定線粒體DNA(mtDNA)對Leber遺傳性視神經病變(簡稱LHON)發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道,主要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...通過合作研究,發現特定線粒體DNA(mtDNA)對Leber遺傳性視神經病變(簡稱LHON)發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道,主要...
行業資訊;臨牀快報;眼科Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
【摘要】目的對一Leber遺傳性視神經病變(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)家系線粒體DNA(mtDNA)3個突變位點(第3460、11778、14484核苷酸)進行檢測並分析。方法採集該家系16名成員和1名非LHON家系正常對照的外周血5ml,提取總DNA,...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;論著mtDNA影響遺傳性視神經病變
...究,發現特定線粒體DNA(mtDNA)單倍型類羣對Leber遺傳性視神經病變(簡稱LHON)發病與否有重要影響,結果發表在生命科學領域國際頂尖雜誌《美國人類遺傳學雜誌》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(200作者:
行業資訊;臨牀快報;神經科昆明動物所Leber遺傳性視神經病變合作研究取得新進展
Leber遺傳性視神經病變(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是一種主要的青壯年致盲疾病。現有研究表明,超過95%的患者發病是由3個位於線粒體DNA(mtDNA)上的原發性突變(m.11778GA,m.3460GA和m.14484TC)引起,但突變攜帶者的發病與否受...
行業資訊;臨牀快報;神經科mtDNA影響遺傳性視神經病變
...究,發現特定線粒體DNA(mtDNA)單倍型類羣對Leber遺傳性視神經病變(簡稱LHON)發病與否有重要影響,結果發表在生命科學領域國際頂尖雜誌《美國人類遺傳學雜誌》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(2007年影響因子11.092)。據悉,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Leber遺傳性視神經病變患者的線粒體DNA檢測及中醫辨證分析
...1):910中國河北的研究人員近期分析了中國人Leber遺傳性視神經病變(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)3個原發致病基因突變的特徵及中醫辨證分型。對66例LHON患者分別用異源雙鏈-單鏈構像多態性(HA-SSCP)、限制性片斷長度多態...
行業資訊;臨牀快報;神經科新方法或爲治療遺傳性視神經病變提供思路
...細胞核中的DNA是不同的。由於線粒體異常所導致的遺傳性視神經病變(LHON)可以引發成年人喪失視力。在LHON患者中,線粒體中DNA部分編碼的蛋白質Complex-I的功能會出現故障,這種異常會導致眼睛後部的視網膜神經節細胞死亡。...
行業資訊;臨牀快報;眼科新方法或爲治療遺傳性視神經病變提供思路
...細胞核中的DNA是不同的。由於線粒體異常所導致的遺傳性視神經病變(LHON)可以引發成年人喪失視力。在LHON患者中,線粒體中DNA部分編碼的蛋白質Complex-I的功能會出現故障,這種異常會導致眼睛後部的視網膜神經節細胞死亡。...
行業資訊;臨牀快報;神經科