Alstrom綜合徵
...的陰莖,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰島素作用遺傳性缺陷如能明確胰島素抵抗,應考慮到此類疾病。胰島素受體基因突變較常見的有3種:(1)A型胰島素抵抗:臨牀表現爲胰島素抵抗、黑棘皮徵、雄激素增多症。與Als...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期原發性視網膜色素變性
...素變性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在歷史上曾稱爲色素性視網膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料,羣體患病率約爲1/3500。【治療措施】本病至今爲止尚無有效治療。文...
求醫問藥;疾病手冊;眼科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵 爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵 爲有小腦性共濟...
求醫問藥;疾病大全;其他第四節 訥喫
...節功能障礙而出現訥喫。小腦性訥喫常見於多發性硬化、遺傳性共濟失調、小腦外傷、腫瘤等。錐體外系病變引起的訥喫多見於肚豆狀核變性、手足徐動症、扭轉性痙攣、帕金森綜合徵、舞蹈病等。 【臨牀表現】 可因病變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(四)
...用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學美研究人員發現“耳聾基因”
...一研究成果將幫助科研人員研製新的藥物,治療罹患這一綜合徵的患者。論文主要作者、辛辛那提大學研究人員祖拜爾·艾哈邁德博士說,“研究人員通過基因分析,精確地找到了尤塞氏綜合徵1型耳聾和非綜合徵耳聾的致病基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組風疹
...月時即下降而嬰兒自身的IgG風疹抗體同時持續上升。風疹視網膜炎往往爲診斷先天性風疹的重要甚至唯一的體徵。視網膜上常出現棕褐或黑褐色的大小不一的點狀或斑紋狀色素斑點,重症患者除斑點相大外並伴有黃色晶狀體。視...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科粘多糖沉積病
...粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉着,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性,根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差,多於兒童期死亡。2、粘多...
求醫問藥;疾病大全;其他銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...探討原發性視網膜色素變性的有效療法。方法對56例112眼色素性視網膜炎(RP)患者靜脈滴注銀杏葉、肌氨肽苷注射液。結果隨訪18~38個月,98眼視力有不同程度提高,視力提高達87.5%。結論銀杏葉、肌氨肽苷聯合應用是治療RP的一種...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期紅外線可激活心臟細胞和耳細胞
...電刺激已被用來治療運動障礙疾病,如帕金森氏病和家族遺傳性振顫。 拉彼特正在進行用光線代替電刺激大腦深部有效性的研究,另外還在嘗試利用光學植入治療平衡障礙的潛力。“我們老的時候會行動緩慢,這不是因爲我...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科