我國首創小兒遺傳代謝病篩查新方法
...基酸、胺、脂肪酸、糖、鹼基(含核苷)等6大類小分子遺傳性代謝病250餘種,使一次性尿檢的篩查範圍和效果大幅提升。據文獻檢索,該方法的許多技術環節與指標在國際上尚無先例。據統計,世界上已知的小兒遺傳性代謝性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...附屬新華醫院顧學範教授牽頭完成的“串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究”課題,日前通過鑑定。專家們認爲,該研究爲探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術,擴大檢測疾病種類、提高遺傳病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組正確認識神經系統遺傳代謝病
遺傳代謝病是臨牀疾病中發展最迅速的學科之一。在近半個世紀以來,每年幾乎都會發現一些新的病種,而在原有的類型當中,又經常會發現新的表型或亞型。特別是在近十餘年中,由於分子遺傳學技術的進步,不少遺傳代謝病...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學王一飛等4人獲科技工作先進個人
...處於國際先進和國內領先水平。苯丙酮尿症(PKU)是一種遺傳性代謝病。顧學範等科研人員於1981在國內率先開展新生兒PKU篩查,25年來篩查新生兒100多萬名,首次研製成功PKU治療奶粉,使患者智力明顯改善,爲全國大規模推廣PKU...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院新華三教授任全國新生兒疾病篩查組長
...範教授分別擔任組織管理組組長、聽力診斷治療組組長和遺傳代謝疾病診斷治療組組長。會議討論了全國新生兒疾病篩查工作規範和專家組職責、任務和分工。專家組的成立確立了我院在全國新生兒疾病篩查方面的領先地位。出...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院我院新生兒疾病篩查
...寶,通過先進的實驗室檢測,發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早診斷、早治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損傷導致智力、體力發育障礙甚至死亡。(2)先天性甲狀腺功能減低症的涵義:這是一種常見的內分泌...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期基因測序新生兒面臨有效性及倫理雙重考驗
...檢測血液中的化學物質及有缺陷的蛋白質,它們是近60種遺傳疾病的標誌。相反,政府資金將支持調查排序新生兒的DNA,是否要比傳統篩查,能更好地探測遺傳疾病,例如那些影響藥物代謝、免疫功能和聽力的遺傳病,以及代謝...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性血色沉着症
遺傳性血色沉着症(HereditaryhemochromatosisHH)是導致鐵過量吸收的一種鐵調節紊亂。隨時間的延續組織中鐵過載和沉積,導致各種慢性疾病和早逝。它是美國高加索人(白種人)中最常見的基因紊亂[1]。 1正常的鐵代謝 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期誰來繼續助力罕見病?
...一項需要多方面長期協作的工作。現代快報記者金寧80%由遺傳缺陷引起兒童發病佔60%以上據瞭解,罕見病包括戈謝病、龐貝病、黏多糖症、結節硬化症等衆多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病是慢性嚴重性疾病,通常會危...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞衛生部修訂《新生兒疾病篩查規範》
...苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退綜合症等27項先天性遺傳代謝性疾病。若能儘早發現聽力問題,可以及早進行康復訓練,避免嚴重聾啞兒的發生。早期發現苯丙酮尿症和甲狀腺低下,可以通過及時的治療避免兒童智力低下的...
行業資訊;臨牀快報;小兒科