中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細排除環境因素,諸如風疹、核黃疸、腦膜炎等。對嚴重性耳聾再發風險的估計可以根據Stevenson等的經驗風險...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因治療神經性耳聾在白豚鼠試驗中獲成果
...用羥基磷灰石作爲無機納米基因轉染載體,用以治療內耳感覺神經性耳聾疾病,並在白豚鼠試驗中獲得良好效果。這一研究成果獲得國際業內專家的廣泛認可。國內外多家實驗室研究證明,利用基因治療原理,向內耳轉染有治療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
求醫問藥;疾病大全;頭部第六節 聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學博奧檢驗:開闢個體化醫學檢測新時代
...基地。”據張治位介紹,目前,博奧檢驗正積極進行分級連鎖的全國化佈局,將在中國建立20個地區性的實驗室和60個快速反應實驗室,爲推動中國個體化醫學檢測發展貢獻力量。“當前,中國的生物醫藥企業面臨着強大的境外...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 神經病綜合徵(二)
第二節 神經病綜合徵(二) 十四、Bristowe氏綜合徵 又稱,胼胝體腫瘤綜合徵,爲胼胝體腫瘤所特有症狀。 【臨牀表現】 偏癱和對側錐體束徵;特徵性的精神症狀往往早期出現,以無慾、嗜睡、記憶力障礙爲主,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學原發性視網膜色素變性
...顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了一些...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第四節 訥喫
...交替爲特徵。主要表現爲眼顫、視力減退、下肢癱瘓、深感覺障礙、腥壁反射消失、巴氏徵陽性等。腦幹損傷時可有訥喫、耳鳴、耳聾等。腦脊液檢查部分病人細胞數、蛋白質輕微增高,r球蛋白增高。寡克隆試驗陽性,體感誘...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學