第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動物...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥;疾病手冊;眼科4-3性相關遺傳
...。 (一)人類的伴性遺傳 人類中一些遺傳性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,由於Y染色體上只有少數的基因,而一般沒有X染色體上相應的等位基因,因此這些基因將隨着X染色體來傳遞。在女性中由於有兩條X染色體,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第二節 突變和選擇
...如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率爲1,該病患...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 近親婚配
...基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親系數的計算...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科3-5性連鎖的發現
...完滿的解釋(圖2-20)。 摩爾根的解釋雖然發現了性連鎖這樣一個重要的規律,但仍是一種推理,還不能爲Sutton-Boveri學說作爲直接的依據。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例沒有遺傳證據。 視網膜色素變性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問第二節 再發風險在估計
...險(率)又稱爲復發風險(率)是指曾生育桲一個或幾個遺傳病患兒,再生育該病患兒的概率(機會)。現在這一概念已經擴大到凡有信息可導致一對夫婦生育患兒(包括第一胎)的概率,但這一情況稱患病風險較適當。 再...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎