Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確定該家系的致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組長骨骨折內固定術後隱性感染的診斷及處理
...原因內固定物鬆動,特別是骨折端的吸收溶解、骨折間隙進行性加大應想到隱性感染的發生。同時應特別注意X線片上有無骨膜反應和骨質疏鬆,特別是繼發性骨缺損;(6)放射免疫學方法對隱性感染的診斷有重要參考價值[13],...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第22期什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
... (2)隱性遺傳皮膚病 較少見,如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情嚴重,甚至影響生命。 (3)隱性伴性遺傳疾患 眼白化症、伴性魚鱗病、先天性角化不良。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...2006Vol.39No.2P.80-829(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的突變後,對患者的下一代開展產前診斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序。然後從孕15周患...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息哪些皮膚病具有遺傳性?
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問少汗型外胚層發育不良1例
...少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外胚層發育不良1例報告如下。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...idermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病,臨牀表現較爲嚴重。編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因突變可導致表皮鬆解性角化過度魚鱗病的發生[1]。我們近期發現1例表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者,針...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期新華新大樓啓用緩解病人看病難
...變篩查、排除羊水污染等一系列複雜技術,爲一例生產過隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症患兒的母親在生育第二胎時提供產前診斷技術支持,圓了一個母親的健康再生夢,也標誌着該科在致死致殘性皮膚病的產前診斷方面...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院異體微型毛胚移植治療白癜風療效觀察
...斥;(2)McGuire用培養的人表皮細胞對1例隱性營養不良性大皰性表皮鬆解患者進行異體移植獲得成功。本組病例進行異體微型毛胚移植,白斑區色素恢復尚較滿意,但恢復時間較慢,可能與老年患者黑素細胞分裂、增殖、再生、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第4期幹細胞:內可治肺外可療膚
...名兒童展開臨牀研究。這6名兒童均患有一種叫做“隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症”的慢性皮膚病。這種疾病的患者通常皮膚起皰,輕微碰撞便會擦掉皮膚。這種疾病還會影響口腔內膜和食道內壁,使患者進食困難。現階段...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究