臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
【摘要】目的探討應用臍帶血對血友病A(HA)進行產前診斷的可行性及準確性。方法24例HA攜帶者妊娠20~24周時在超聲引導下抽取臍血,用一期法檢測孕婦外周血及胎兒臍血FVⅢ:C,用ELISA方法檢測FVⅢ:CAg及vWF;應...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期遺傳性出血病和血栓病臨牀與基礎研究獲突破
...點實驗室主任。遺傳性出血病和血栓病的發病率雖不高(血友病A爲1/5000男性),但我國的患病人數較多。危害性大並伴有遺傳。目前尚無診斷指南和根治措施。該項目創新點:國內首次創建臨牀診斷→家系調查→表型檢測→基...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關凝血因子Ⅷ內含子ⅩbaⅠ多態位點檢測及其在血友病A產前診斷中的應用
...22的ⅩbaⅠ多態位點高特異的基因連鎖分析法,並應用於血友病A(HA)家系中孕婦攜帶者檢測及產前基因診斷。研究者用長距離PCR特異性擴增206個無血緣關係個體中FⅧ基因內含子226.2kb片段並進行ⅩbaⅠ酶切,計算ⅩbaⅠ多態性位點的...
行業資訊;臨牀快報;血液基因轉移治療血管性血友病
2006年07月26日Blood,1August2006,Vol.108,No.3,pp.862-869.35血管性血友病(VWD)是一種最常見的遺傳性出血性疾病,是由於血管假性血友病因子(VWF)的表達缺陷而引起的。近期有國外學者試圖用基因轉移的方法來治療該疾病。他們將一個表達有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血友病甲基因診斷進展
【文獻標識碼】A【文章編號】1680-6115(2004)07-0636-03 血友病甲是最常見的遺傳性出血性疾病,是由於血漿凝血因子VIII(FVIII)缺陷造成。FVIII基因位於X染色體,所以患者絕大多數爲男性,女性雜合子爲攜帶者,而女性患者罕...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...1)膠原蛋白基因1983生長激素缺乏症生長激素基因1981乙型血友病凝血因子ⅠⅩ基因1983遺傳性胎兒血紅蛋白持存症β珠蛋白基因1979,1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毀容貌綜合徵HPRT基因1983成骨不全原α1(1)膠原蛋白基因1983視網膜母細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...指症是常染色體性遺傳病,因此母親的基因型爲XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病,男性是半合子發病,所以父親的基因型是XhYbb。從圖4-8可以看出,他們後代的女孩中,有50%可能患並指症伴甲型血友病攜帶者,50%可能是甲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第五節 產前診斷
...況下,可代替基因分析。例如,α地貧可直接測定HbBarts;血友病可直接測定凝血因子Ⅷ.圖10-2 絨毛吸取術示藉助超掃描器用能屈的套管或腰椎穿刺針吸取絨毛 7.孕婦外周血分離胎兒細胞這是一項非創傷性產前診斷技術,並...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎馬寧寧:讓中國藥拯救玻璃人
“我的夢想是讓中國10萬血友病人,不再怕流血,能像正常人一樣生活。”這是坐在窗明几淨的北京義翹神州生物技術有限公司辦公室裏,身爲研發副總經理的馬寧寧博士,讓記者印象最深的一句話。 血友病人又叫“玻璃人...
醫學教育;人物專訪血友病性關節炎的X線診斷(附2例報告)
血友病性關節炎較爲少見,筆者曾遇到2例,現結合有關文獻報告如下。 1臨牀資料 1.1一般資料本組2例患者均爲男性學生:1例8歲,1例15歲。臨牀表現均有反覆皮下血腫、瘀斑、關節腫痛,夏季加重。查體:兩者均有全身...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第5期