第七節 尿液氨基酸檢查
...。 與主要的遺傳性疾病相關的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)爲先天性代謝病,因患者腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中的這些氨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學影響尿液幹化學結果的因素
...,甚至出現假陰性。(6)酮體測定:酮體是由乙酰乙酸、丙酮、β-羥丁酸組成,幹化學試帶對乙酰乙酸、丙酮的敏感性較高,但不與β-羥丁酸作用。因乙酰乙酸、丙酮具有揮發性,乙酰乙酸更易受熱分解成丙酮,同時細菌繁殖導...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;其他12.5診斷及營養評價,鑑別診斷
...66孕婦4~6月<2323~54≥557~9月<2121~49≥50 血液中丙酮酸的測定:丙酮酸爲糖代謝的中間產物,硫胺素缺乏時,丙酮酸不能氧化而儲留於血液中。正常是爲0.77~1.73mg·100ml-11.73mg·100ml-1。用這個值來評定臨牀的缺乏意義也不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學影響尿液幹化學結果的因素
...甚至可以出現假陽性。6酮體測定酮體是由乙酰、乙酸、丙酮、β-羥丁酸組成,幹化學試帶對乙酰、乙酸、丙酮的敏感性較高,但不與β-羥丁酸作用。因乙酰、乙酸、丙酮具有發揮性,乙酰、乙酸受熱易分解,同時細菌繁殖導致...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第2期30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...學結構上的差別僅僅是在第3個氨基酸以異亮氨酸置換了苯丙氨酸。在硬骨魚類、兩棲類、爬蟲類和許多鳥類的神經垂體還分泌催產素。而哺乳類,其中包括人類的神經垂體則分泌催產素和血管加壓素。比較一下各種脊椎動物神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學39.3要素膳的組成
...下,血漿的BCAA/AAA(克分子比)爲 異亮+亮+纈(BCAA)/苯丙+酪(AAA)=3.0~3.5 而在肝功衰竭時爲1。中性氨基酸與BCAA通過血腦屏障有競爭性,當BCAA降低時,AAA進入腦組織增加。因此,由色氨酸形成的5-羥色胺增加(抑制性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第三節 基因突變致酶活性異常
...要特徵,呈常染色體隱性遺傳,羣體發病率約1/16000,由苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遺傳性缺乏引起。現已知苯丙氨酸羥化酶基因定位於12q24.1,此基因全長約90kb,含13個外顯子,在中國人中已發現10餘種點突變,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎30.2遺傳病的營養治療
...般不再重複。 30.2.1氨基酸代謝遺傳性疾病 (1)苯丙酮尿症與其他苯丙氨酸血癥苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四節 糖代謝的先天性異常
...謝途徑的先天異常 糖分解代謝途徑先天代謝異常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脫氫酶缺乏症和磷酸果糖代謝異常所致惡性發燒。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解過程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學黑酸尿症
...診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養需要。據報道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。【病因學】本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨...
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