良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...CNQ家族進化上高度保守。此突變與以前發現的良性家族性新生兒驚厥(benignfamilialneonatalconvulsion,BFNC)家系KCNQ3突變(G310Ⅴ)是同一位置相同的氨基酸改變。家系中其他患兒均檢出與先證者相同的突變,而家系內參加本研究的健康人...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼叫良性家族性新生兒驚厥?
...2~4周內自行緩解,約有14%的患者可發展爲癲癇。 新生兒驚厥的表現類型很多,診斷時應注意除外其他原因引起的新生兒驚厥。本病在發作時可用抗癲癇藥,但不主張長期使用。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問發作性疾病的診斷進展
...,無呼吸暫停和麪色改變,同期EEG無癲癇性放電。 2.4.4良性新生兒睡眠肌陣攣肌陣攣主要表現在前臂和手,也可累及面部、軀幹、腹部及下肢肌肉,可爲雙側、局部或多部位抽動。患兒神經系統及發作期EEG檢查均正常。 2.4.5嬰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第3期小兒高熱驚厥166例臨牀分析
...,大多數FC患兒有良好的近期和遠期預後。但FC並非都是良性,FC常常發生突然,如搶救不及時和/或處理不當,可導致腦損傷,可留有後遺症如癲癇和智力不全等。FC是嬰幼兒常見的疾病之一,嬰幼兒大腦發育尚未成熟,皮層神經...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期剖宮產孿生女新生兒驚厥2例
我院1988年3月收治剖宮產孿生女新生兒驚厥2例,日齡28天前終止發作,出院後隨訪16年,預後良好,報告如下。 1病例介紹 例1,患兒,女,4天。因抽搐當天入院。第1胎,足月剖宮產,雙胎之一。出生體重3200g,生後無窒...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第9期診斷癲癇時應排除哪些疾病?
...生理性的自發性單一的肌陣攣抽動。發生在新生兒期時稱良性新生兒睡眠肌陣攣;發生在1~6個月者稱良性嬰兒夜間肌陣攣。此種肌陣攣可持續數分鐘,每夜可多次甚至數百次出現,抽動時可致患者覺醒,但不能覺察肢體的動作...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問大腸息肉的診治
...式應根據病變的部位和性質來決定。大多數患者的都屬於良性病變,所以儘量採取保守手術。做預防性的廣泛性腸切除並非必要,如切除過多,易造成短腸綜合徵,且給患者生命帶來危險。而此類患者1次手術很難治癒,往往在...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期癲癇與癲癇綜合徵的國際分類法如何?
...徵: ①自發性(發病與年齡有關): ·良性家族性新生兒驚厥; ·良性新生兒驚厥; ·良性嬰兒期肌陣攣癲癇; ·兒童期失神癲癇(癲癇小發作); ·少年期失神癲癇; ·少年期肌陣攣癲癇(衝動性小發作);...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問家族性石骨症5例病例分析
...腔內的病變結構顯示不足[1]。2討論[1~3]2.1石骨症分良性型及惡性型我院發現5例患者均爲良性型。成人未見有惡性型,臨牀症狀輕,多數體檢中發現。1例面癱,臨牀疑腦血管病,做顱骨CT發現,病因不明,本病基本缺陷爲骨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第11期小兒高熱驚厥治療的臨牀體會
...驚厥患兒有良好的近期和遠期預後,但高熱驚厥並非都是良性,高熱驚厥常常發生突然,如搶救不及時和處理不當,可導致腦損傷,可留有後遺症,如癲癇和智力不全等。高熱驚厥是嬰幼兒常見的疾病之一,嬰幼兒大腦發育尚未...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第12期