良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...7-4913(西安)爲了分析電壓門控鉀離子通道基因KCNQ2與1個良性家族性嬰兒驚厥(benignfamilialinfantileconvulsions,BFIC)家系的關係,探討BFIC的分子遺傳機制。研究者在1箇中國陝西地區4代BFIC家系,採集41名家系成員及家系外75名健康對照...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發作性疾病的診斷進展
...,無呼吸暫停和麪色改變,同期EEG無癲癇性放電。 2.4.4良性新生兒睡眠肌陣攣肌陣攣主要表現在前臂和手,也可累及面部、軀幹、腹部及下肢肌肉,可爲雙側、局部或多部位抽動。患兒神經系統及發作期EEG檢查均正常。 2.4.5嬰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第3期剖宮產孿生女新生兒驚厥2例
...989年癲癇發作和癲癇綜合徵國際分類中全身性發作範圍的良性新生兒家族性驚厥和良性新生兒驚厥不同,前者一般起病於生後2~3天,後者生後5天左右發病;也不能確定爲侷限性或全身性癲癇的新生兒發作,這種發作多見於早產...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第9期癲癇與癲癇綜合徵的國際分類法如何?
...)癲癇和綜合徵。 ①自發性(發病與年齡有關): a良性兒童期中央-顳區棘波竈癲癇; b兒童期枕葉陣發癲癇; c原發性閱讀癲病。 ②症狀性: a兒童期慢性進行性部分性癲癇持續狀態; b以特殊方式誘發發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問小兒高熱驚厥治療的臨牀體會
...驚厥患兒有良好的近期和遠期預後,但高熱驚厥並非都是良性,高熱驚厥常常發生突然,如搶救不及時和處理不當,可導致腦損傷,可留有後遺症,如癲癇和智力不全等。高熱驚厥是嬰幼兒常見的疾病之一,嬰幼兒大腦發育尚未...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第12期第二節 驚厥
...,少數可轉變爲癲癇(1-3%)。高熱驚厥可分爲單純性(良性)與複雜性(非良性)兩類,它們之間的區別見表9-2。表9-2 單純性和複雜性高熱驚厥的區別特點單純性高熱驚厥複雜性高熱驚厥神經系統疾病史發作時的體溫驚厥發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學嬰兒良性腦外積水20例
【關鍵詞】腦外積水;嬰兒;良性嬰兒良性腦外積水(EH)是由於嬰兒期蛛網膜顆粒重吸收腦脊液的功能障礙,使腦脊液的分泌和重吸收失衡而引起的良性蛛網膜下腔積液。CT或MRI檢查可見蛛網膜下腔增寬,是一種良性自限性疾...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第1期嬰兒良性腦外積水20例
【關鍵詞】腦外積水;嬰兒;良性嬰兒良性腦外積水(EH)是由於嬰兒期蛛網膜顆粒重吸收腦脊液的功能障礙,使腦脊液的分泌和重吸收失衡而引起的良性蛛網膜下腔積液。CT或MRI檢查可見蛛網膜下腔增寬,是一種良性自限性疾...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第1期什麼叫良性家族性新生兒驚厥?
本病臨牀上很少見到,是一種外顯率較高的染色體顯性遺傳性疾病。其家族中數代連續多人在新生兒期有驚厥發生,但隨後的精神及神經發育無異常。 本病多在出生後2~3天起病,表現爲陣攣或窒息發作,最終成爲強直性發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問什麼叫嬰兒良性肌陣攣癲癇?
本病發病年齡多在1~2歲,常有驚厥或癲癇家族史,臨牀特點爲短暫全身肌陣攣發作,不伴其他類型發作。發作時腦電圖顯示有廣泛棘慢波,多爲雙側同步。發作間歇期正常,適當治療容易控制發作,但可有一定程度智能發育遲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問