成骨發育不全2例
...家族史。新生兒時體重及身高均正常,也無骨折。2型:爲致死性成骨不全,可能是常染色體隱性遺傳,但某些病例可能是常染色體基因突變。患兒多是死胎、死產或是新生兒死亡,在宮內時就表現出長骨極短及多發性骨折,胸腔...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期進行性骨幹發育不全
...性、對稱性及全身性是本病的特徵(圖1,圖2)。圖1進行性骨幹發育不全圖2紋狀骨病X線示意圖【輔助檢查】化驗檢查一般正常,偶有AKP增高者【預後】預後一般良好,重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛,失聽,嗅覺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
【關鍵詞】指骨畸形;X線;拇指慢性化膿性骨髓炎 1病例資料 患者,男,44歲。因左手拇指末端間歇流膿6個月來院檢查。患者出生時左手缺指畸形,父母體健,非近親婚配,家族中無類似患者。查體:手部畸形似蝦鉗手(Lobstercld...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...骨感染、骨結節病、骨腫瘤與腫瘤樣變、關節病變、代謝性骨病、內分泌性骨病、網狀內皮系統疾病、血液及造血系統疾病、地方病、物理化學性損傷及軟組織疾病的影像學表現、鑑別診斷,內容涉及X線平片、CT、MRI等影像學診...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學特里帕肽被發現具有治療侏儒症新功能
...人甲狀旁腺激素的又一功效,爲臨牀治療軟骨發育不全、致死性軟骨發育不全等提供了重要理論依據。日前,相關研究論文發表在國際權威雜誌《人類分子遺傳》上。軟骨發育不全、尤其是致死性軟骨發育不全除手術外,目前尚...
藥品天地;專業藥學;藥學研究多發性骨骺發育異常
【概述】多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者的生長髮生障礙,手指粗短。193...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科多發性骨骺發育不良1例
多發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期多發性遺傳性骨軟骨瘤
【概述】多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。【臨牀表現】與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...海豹兒2例(其中1例爲下肢海豹),長骨發育遲緩11例,致死性侏儒2例。其中4例足月分娩,9例確診後給予產科干預,餘7例在2周以上隨訪後在我院引產,引產後及時對照,部分經X線檢查及屍體解剖。4例先天性成骨不全,聲像圖...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期軟骨發育不全1例
...線檢查不難做出診斷,但應注意與先天性成骨不全、多發性骨骺發育不良、粘多糖病相鑑別。治療上無特殊治療,不主張早坐、立、行;出現股脛骨內翻畸形,可手術矯形;出現腦積水、椎管狹窄、椎間盤突出可根據情況決定是...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期