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甲型血友病併發右大腿巨大血腫1例誤診分析
...血友病 右大腿巨大血腫 甲型血友病是一種常見的Ⅹ連鎖隱性遺傳性疾病,是由於先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。約佔先天性出血性疾病的85％,臨牀上具有輕微外傷後出血不止的傾向［1］。關節出血是本病的特徵...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第9期 -
先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...反向遺傳學的發展，許多單基因病包括某些魚鱗病已通過連鎖分析的方法定位，繼而克隆出相關基因，並對這些基因的功能有了一定的認識［3］。如研究發現尋常性魚鱗病患者的絲聚合蛋白(Filaggrin)及絲聚合蛋白原(Profilaggrin)減...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第9期 -
Duchenne型肌營養不良1例
...ne型肌營養不良是進行性肌營養不良中的一種類型，屬於X連鎖隱性遺傳病，女性攜帶遺傳基因而男性發病，新突變約佔1/3，發病率約爲30/10萬活產嬰［1］。主要表現爲運動發育遲緩，行走及起牀困難，多數有心肌病變，伴智力低...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第22期 -
我國菸草分子標記遺傳連鎖圖譜持續保持國際領先地位
分子標記遺傳連鎖圖譜、物理圖譜和全基因組序列圖譜是基因組研究最重要的三大圖譜,也是驅動菸草功能基因研究和分子育種的三駕馬車。中國菸草基因組計劃重大專項繼野生菸草和栽培菸草全基因組序列圖譜繪製取得突破後...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
4-3性相關遺傳
...考慮到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1．X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種，最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病，進行性肌營養不良，睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病（hemophilia）...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜，提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近，英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現，關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2007年第27卷第11期 -
林木比較基因組學研究進展
...,利用這些SNP標記同SSR和AFLP標記一起構建了一份柳樹遺傳連鎖圖譜,並與楊樹全基因組進行了比較,發現楊樹與柳樹基因組具有高度的標記共線性。林木基因組比較作圖研究發現,種間、屬間及科間基因組均存在大量的同線性和共線...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
藥品零售連鎖企業人力資源管理淺議
【摘要】目的爲藥品零售連鎖企業加強人力資源管理提供思路。方法剖析藥品零售連鎖企業在人力資源管理中存在的問題及其原因。結果與結論企業應站在全面、協調、可持續發展的戰略高度，科學地管理人力資源。【關鍵詞】...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫藥雜誌；2006年第6卷第7期 -
複雜病的基因研究——策略及存在問題
...的非親源關係羣體關聯(population-basedassociation)分析及家系連鎖(family-basedlinkage)分析。人類世代傳遞時，生殖細胞減數分裂(meiosis)中父方與母方的同源染色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；內分泌病學 -
微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...構建微衛星因其上述特點和優點而成爲目前構建完整遺傳連鎖圖譜時的首選標記。基本思路是，以微衛星爲基礎，在基因組中每隔一定距離找一個多態微衛星標記，當這些標記達到一定飽和度時（平均間隔不大於20cM並覆蓋90%以...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞