繞核性白內障
...爲雙眼靜止性。爲常染色體顯性遺傳,原因不明,可能與胎兒甲狀旁腺機能低下、低血鈣及母體營養不足有關。疾病描述是兒童期最常見的白內障。爲晶狀體在胚胎某一時期的代謝障礙而形成,可能與胎兒甲狀旁腺機能低下、低...
疾病;眼科營養缺乏病
...6的缺乏,均屬於拮抗B6的作用所致。有少數也可能是遺傳性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亞胺甲基轉移酶或N-5甲基四氫葉酸轉換酶活力減低都使葉酸的利用有缺陷。維生素B6的遺傳性缺陷是由於酶蛋白的缺陷而影響和...
營養學;臨牀營養;疾病神經系統先天性疾病
...énjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常...
疾病;神經內科營養不良性彈力纖維病
...從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患者身...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患者身...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病預防出生缺陷日
...特別是育齡夫婦學習使用。一、禁止近親結婚,降低遺傳性疾病的發生風險近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔...
健康日;出生缺陷妊娠合併巨幼紅細胞性貧血
...累及神經、消化、循環、免疫及內分泌系統,表現爲全身性疾病。妊娠合併巨幼紅細胞貧血較爲常見,可佔全部巨幼貧血的43.2%。症狀體徵除一般貧血症狀外,有以下特點:1.多發生於妊娠晚期,約50%發生於孕31周後,其餘發生於...
疾病;婦產科氨基酸代謝病
...滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病半乳糖血
...:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短...
生物學