正確認識神經系統遺傳代謝病
...半醛脫氫酶缺乏、γ-氨基丁酸轉氨酶缺乏、多巴反應性肌張力失調),Golgi器官代謝病(如粘脂累積病Ⅱ、Ⅲ型)等類型。 神經系統遺傳代謝病佔全身性遺傳代謝病的一大部分,是以侵犯中樞或周圍神經系統爲主的類型。它們的...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學遺尿症
...性膀胱。②體檢:作全身詳細體檢,特別注意肛門括約肌張力是否正常,有無脊柱裂,會陰部感覺有無減退及下肢活動是否正常。③實驗室檢查:尿常規、尿培養。④X線檢查:平片觀察有無脊柱裂,膀胱尿道造影觀察有無機械...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...爲。神經系統體徵不多見,約1/3患兒有不典型體徵,如肌張力增加、步態異常、腱反射亢進、手部輕微震顫、肢體的重複動作等,嚴重的可出現腦性癱瘓。 2.4色素脫失症約90%的患兒表現毛髮變紅、皮膚髮白、虹膜色淺,但不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...庭性低色素性貧血、胱硫醚尿症、黃嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有療效。 30.1.3遺傳病的營養治療原則 (1)多則減少例如有許多種氨基酸代謝病,由於病者體內缺乏某種酶,致使相應的氨基酸不能進...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...現病例組:以大運動、精細動作發育落後者30例,以四肢肌張力增高者20例,以四肢肌張力低下者4例,無明顯肌張力異常及異常姿勢者6例,以易驚、激惹、汗多、伴抽搐、腦電圖異常表現者25例,以經常反覆便祕或腹瀉者16例,以...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期第二節 神經病綜合徵(四)
...有上肢感覺障礙和腱反射減弱,並有Hoffmann氏徵,下肢肌張力增高,腱反射亢進或出現病理反射。應結合X線的異常發現進行全面分析。 (六)頸椎後縱韌帶骨化症(ossificationofposteriorlongudinalligment) 臨牀表現出脊髓型頸椎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學同型半胱氨酸在中年人冠心病中的應用價值
【摘要】目的:探討血清同型半胱氨酸在中年人冠狀動脈粥樣硬化性心臟病,尤其是急性心肌梗死中應用價值。方法:將我院2004年5月~2006年4月心內科住院中年人221人分爲三組:1組(急性心肌梗死);2組(冠狀動脈粥樣化性心...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第21期第三節 基因突變致酶活性異常
...月時,漸出現智能發育不全,患兒步伐小,姿似猿猴,肌張力增高,易激動,甚至驚厥,90%以上患者毛髮發黃,膚白,甚至虹膜呈黃色(白種人呈藍色)。此外,患兒尿和汗有一種特殊的腐臭。 正常人苯丙氨酸在體內主要...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...7期513-517醫學空間(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿症的常見類型,患者個體差異大,可於新生兒期至成年各個時期發病,臨牀診斷困難。對於甲基丙二酸尿症患者應及早進...
行業資訊;臨牀快報;小兒科同型胱氨酸尿症對小兒智力有影響嗎?
同型胱氨酸尿症是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病,本病的表現由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。 由於胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多見,小兒初生時爲正常,起病多在出生後5~9月之間。主要的症...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問