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華大基因和美國費城兒童醫院聯合開展“1,000種罕見病基因組項目”
...ildren’sHospitalofPhiladelphia,CHOP）宣佈雙方將聯合開展1,000種罕見疾病基因組學研究，望能尋找到更多與罕見病相關的致病基因，爲疾病的臨牀診斷和個性化治療奠定堅實的遺傳基礎。據瞭解，雙方將首先對1,000個罕見病患者樣本進...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
我國與美國、瑞典合作發現罕見遺傳病致病通路
人類黏脂質累積病IV型（Mucolipidosis，ML4）是一種罕見的嚴重遺傳性神經疾病，其主要臨牀表現爲運動障礙、智力低下、視網膜變性和缺鐵性貧血，且隨着患者年齡增長，症狀會逐漸加重。以往研究推測，TRPML1是一種Ca2+通道，Ca2+...
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科學家闡明罕見遺傳病致病通路
...，首次闡明瞭TRPML1是一種Fe2+通道。這一研究爲揭示一種罕見的嚴重遺傳病的病因提供了線索。TRPML1是TRP（transientreceptorpotential）離子通道蛋白，分佈在細胞內體和溶酶體中，在人類黏脂質累積病IV型（Mucolipidosis，ML4）患者中發現...
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科學家發現一種罕見遺傳性骨疾病的致病基因
...這種遺傳性骨疾病的藥物。進行性肌肉骨化症（FOP）非常罕見，全球範圍內僅有約2500名患者。患者症狀主要表現爲在肌肉、韌帶和其他結締組織中形成多餘的“骨頭”，最終所有正常的肌肉都轉換成類似“骨頭”的結構。這些...
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吳志英：只爲當個更好的醫生
...爲吳志英贏得第九屆“中國青年女科學家獎”的，是她在罕見病陣發性運動誘發性運動障礙的研究中找到了致病基因。評委會的評語是：這一發現，“對充分理解這種常染色體顯性遺傳病的發病機制，提高本病臨牀診治水平具有...
醫學教育；人物專訪 -
罕見無指紋症元兇找到缺乏角蛋白14是主因
...數人由於罕見的疾病而患上無指紋症。現在科學家對這種遺傳性疾病的基因密碼進行了破譯。以色列科技大學的研究者與費城大學的托馬斯•傑弗遜稱這兩種疾病都是由於缺乏角蛋白質14而引起的。而這兩種疾病分別名爲納爾...
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科學家解析罕見神經退行性疾病
...同的致病機制。亨廷頓舞蹈症是一種罕見的家族顯性遺傳性疾病。一般患者多在中年發病，表現爲神經系統逐漸退化，神經衝動彌散，動作失調，出現不可控制的顫搐，可發展爲癡呆，病情大約會持續發展15年到20年，並最終導...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
記者從海南省農墾三亞醫院獲悉，該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹，去...
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胡務亮博士Science子刊基因治療新突破
...因轉移技術，近期臺灣的學者成功地恢復了四名罹患一種罕見的、致命性的神經系統疾病兒童的一些運動能力。這一首次在人體獲得成功的試驗成果或有可能幫助到諸如帕金森氏症等更爲常見的疾病的患者。相關研究發佈在5月16...
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中國上千萬人患罕見病8成由遺傳缺陷引發
...，在十萬棵苜蓿草中會出現一株“四葉草，因爲十分罕見，人們將它視作倖運。在我們周圍的人羣中也存在“四葉草，他們身患罕見疾病，因遭遇誤診、漏診而得不到治療，許多人每天忍受着病魔帶來的痛苦。和自然界的...
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