粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變
...兒科雜誌2006Vol.44No.2P.110-1139(廣州)爲了研究中國粘多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突變,爲產前基因診斷打下基礎。研究者應用尿粘多糖含量檢測、聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-DHPLC)對1例MPSⅡ患兒及...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷與產前診斷
...艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,應用該方法對黏多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)病例進行臨牀鑑別診斷,對高危妊娠的孕婦進行產前診斷。研究者採用人工合成的熒光底物4-甲基傘形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,測定MPSⅡ疑似患兒血漿中IDS...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期肝糖原累積病1例
【關鍵詞】糖原累積病分析1病歷摘要患兒,男,6歲,因“腹脹、走路不穩2+個月入院。患兒於入院前2+個月不明原因出現腹脹,無腹痛、腹瀉,無噁心、嘔吐,無發熱、咳嗽,上樓梯走路不穩,跌倒後不能自行站立,在當地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期第八節 代謝性疾病
...膠質細胞胞漿不明顯,核大扭曲,核膜增厚,核漿內含有糖原(PAS染色呈陽性反應),HE染色顯得核漿蒼白,並有1~2個明顯核仁,此種細胞稱爲AlzheimerⅡ型細胞(圖16-36),其GFAP染色則從陽性轉爲陰性,反映了此類細胞在解氨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學蛋白激酶A研究新進展
...人在繼Sutherland等人提出cAMP第二信使的概念之後,在研究糖原的代謝過程中發現的,是普遍存在於動物體內的一種蛋白激酶。近年來,cAMP作爲第二信使的研究較多,有學者已經從分子水平上研究cAMP與人類疾病的關係,如細胞的...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期局竈性腦梗塞大鼠多臟器形態變化及針刺的干預作用
...見心肌部分線粒體嵴紊亂,甚至呈空泡狀,肌質網稀疏,糖原缺乏。針刺組:針刺組心肌組織細胞未見明顯異常,並且在電鏡下可見大量糖原顆粒和脂肪小球存在於線粒體周圍和肌纖維間。 2.2MCAo大鼠肺組織形態學變化及針刺作...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10A期血竭與胰島素聯合治療壓瘡的護理體會
...細胞膜進入細胞內,並促使組織中的葡萄糖的氧化分解、糖原合成和轉變爲脂肪、氨基酸,具有營養細胞作用[4]。通過臨牀實踐,應用血竭與胰島素聯合治療壓瘡,同時定時翻身,加強營養的補充,做好患者的心理護理及健...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2005年第2卷第7期1085例陰道炎患者的診斷與分析
...多需偏酸環境,當人體長期使用抗生素或皮質激素,陰道糖原增多,酸度增高,不適宜的陰道沖洗也會改變陰道酸鹼環境,致使真菌、細菌或其他致病微生物在生殖腔道內寄居繁殖。真菌急性感染多表現爲分泌物粘稠,呈豆渣樣...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第5期