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CM1神經節苷脂貯積症
...M1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂沉積症
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1黑蒙性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1家族黑矇性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1 神經節苷脂貯積症
拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病；風溼免疫科 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累，並通過某種不清的機制而致病。這兩種脂質是包涵體內...
疾病；風溼免疫科 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...1介紹的分類方法包括的病種較多，也有的分類不包括GM1神經節苷脂貯積症和巖藻糖貯積症等病種。黏脂貯積症Ⅰ型，黏脂貯積症Ⅰ型以前稱爲脂質黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積症Ⅰ型，但骨骼和臨牀症狀均爲輕度，尿中...
疾病；風溼免疫科 -
葡萄糖腦苷脂病
...應式如下：GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂（ganglioside），此外尚可來源於體內，如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性，造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...應式如下：GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂（ganglioside），此外尚可來源於體內，如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性，造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
Gaucher病
...應式如下：GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂（ganglioside），此外尚可來源於體內，如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性，造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白細胞疾病