我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展:發現並鑑定了中國首例Hermansky-Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區(1/1800)。亞洲...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家稱非洲祖先進化出黑皮膚是預防癌症
...年輕人。但是最新的證據提供了有力的證據,來自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外線輻射,他們幾乎全部患上了皮膚癌而且很年輕就去世。這項研究表明,位於赤道的非洲各國,至少80%的白化病患者在30歲之前死於皮膚...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關在《醫學遺傳學》教學中培養學生樂學情緒
...眼皮;有酒窩與無酒窩;正常足與扁平足;色覺正常與色盲;白化病與皮膚正常等進行遊戲實驗。在課堂上採用不同性狀的組合方式,請具有相應性狀的學生站立,否則坐下。如有耳垂者站立,無耳垂者坐下;其中能捲舌者繼續站立,不能卷...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第6期十二、老年性疣
十二、老年性疣 (一)概述 即稱脂溢性角化病,屬良性腫瘤。其特點爲伴有油脂狀鱗屑良性增殖,老年人發病最多,病理表現爲表皮組織過度角化,棘細胞層不規則地肥厚及呈乳頭瘤性增生。該病好發於顏面、頭皮(額...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學頭面部好發哪些皮膚病?
...癬、凍傷、日光性皮炎、慢性日光性皮膚損傷、光線性角化病、光線性肉芽腫、海員皮膚、膠樣粟丘疹、多形性日光疹、外源性光感性皮炎、泥螺日光性皮炎、植物日光性皮炎、青少年春季疹、染髮皮炎、顏面再發性皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問哪些皮膚病好發於兒童?
...性禿髮、幼年性黃色肉芽腫、卟啉症、腸病性肢端皮炎、白化病、膠樣嬰兒、着色性幹皮病、鮮紅斑痣等。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問新一代美容電器有哪些?
...合上眼睛,然後接通電源,它就能發出超聲波,既可按摩眼皮,也可按摩眼眶內部,長期使用可使人的眼睛明亮有神。 電腦測皺器 這是一種新型美容儀器,它能測量眼角外皺紋的情況。這種裝置的原理是:利用光束在彩色...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;美容美髮300問雙波長YAG激光在皮膚美容中的應用
...,何黎,吳正平.Q開關倍頻Nd:YAG激光治療雀斑、脂溢性角化病臨牀療效觀察.中華醫學美學美容雜誌,2003,10(3):123-124. 5汪新義,王金良.Medlite美膚激光治療鮮紅斑痣療效評價.中國麻風皮膚病雜誌,2003,19(4):344-345. ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期