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糖原貯積病Ⅱ型
...由酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、...
疾病；神經內科 -
CM1 神經節苷脂貯積症
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1...
疾病；風溼免疫科 -
CM1神經節苷脂貯積症
...1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚...
疾病；風溼免疫科 -
黏脂貯積症Ⅲ型
...黏脂Ⅲ型，並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反，在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直，通常發生在2～4歲，關節僵直進行性加重，在6歲時患兒均有爪狀手...
疾病；風溼免疫科 -
粘多糖病
...徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠...
疾病；兒科 -
CM1黑蒙性白癡
...1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1家族黑矇性白癡
...1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂沉積症
...1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...人成纖維細胞混合培養髮現，此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用，即細胞合成、分泌水解酶，細胞表面識別水解酶，繼之被溶酶體攝取，並固定於溶酶體內。細胞表...
疾病；風溼免疫科