新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...質譜新技術檢測平臺,可進行遺傳性代謝病,包括先天性氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸氧化障礙性疾病的檢測,一次實驗可檢測34種疾病。通過檢測1.6萬份正常兒童標本,建立了我國不同年齡組兒童幹血濾紙片氨基酸...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組West氏綜合徵
...丙酮尿症(phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6個月後智商迅速下...
求醫問藥;疾病大全;其他30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
....3遺傳病的營養治療原則 (1)多則減少例如有許多種氨基酸代謝病,由於病者體內缺乏某種酶,致使相應的氨基酸不能進行代謝,其血液濃度升高,發生毒性作用。苯丙酮尿症、楓糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、組氨酸血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學正確認識神經系統遺傳代謝病
...三氯化鐵試驗、二硝基苯肼(DNPH)試驗、茚三酮試驗(用於氨基酸代謝病)、硝普鈉試驗(用於含硫氨基酸代謝病)、溴化十六烷基三甲基胺(CTAB)或酸性白蛋白試驗(用於粘多糖累積病)、還原糖試驗(用於半乳糖血症等)。血的篩查有空腹...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學第三節 遺傳病的治療
...這一原則,目前已設計和生產了100多種奶粉和食譜供各種氨基酸代謝病治療用。 減少患者對所忌物質的吸收是另一重要策略。例如給苯酮尿症患者口服苯丙氨酸氨基水解酶(phenylalanineammonialyase)的膠囊,使在腸內釋出的酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 神經病綜合徵(四)
...丙酮尿症(phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6個月後智商迅速下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 氨基酸
第三節 氨基酸 氨基酸是一類具有特殊重要意義的化合物。因爲它們中許多是與生命活動密切相關的蛋白質的基本組成單位,是人體必不可少的物質,有些則直接用作藥物。 α-氨基酸是蛋白質的基本組成單位。蛋白質在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用化學第七章 氨基酸代謝--第一節 氨基酸的一般代謝
第七章 氨基酸代謝 氨基酸是構成蛋白質分子的基本單位。蛋白質是生命活動的基礎。體內的大多數蛋白質均不斷地進行分解與合成代謝,細胞中不停地利用氨基酸合成蛋白質和分解蛋白質成爲氨基酸。體內的這種轉換過程...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學氨基酸在醫藥及食品產業的發展趨勢
氨基酸是生物有機體的重要組成部分,在生命現象中起着至關重要的作用。隨着生物科學的進步,人類對生物體內的生理機能及代謝活動的瞭解,氨基酸在生物體內的重要生物機能越來越清楚。氨基酸是生命機體之營養,生存和...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學代謝組學在疾病診斷中的應用
...檢測出來。可檢測出包括涉及合成途徑中的基本成分(如氨基酸)的酶。酶缺失的結果就是相應的代謝產物過少或過多。苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的嬰兒疾病。這種疾病是由於缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝