先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚發硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病例並稱之爲C...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
...](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘要 患兒,男,4歲,因全身多處皮疹,伴瘙癢4年,於2005年1月27日由其父母帶來我院就診,患兒出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期大皰性表皮鬆解症1例
...型,又稱手足復發型,或Weber-Cockayae綜合徵,系常染色體顯性遺傳,主因結構蛋白角蛋白的缺陷致基底空泡變性、崩解、融合,形成大皰,皮損病變部位主要在手足,其它部位累及少,爲大小不等的水皰,其中液體清亮,皰液幹...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因產物可...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期Morvan氏綜合徵
...述目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等...
求醫問藥;疾病大全;頭部哪些皮膚病具有遺傳性?
...體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病佔遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問22例Darier病的臨牀病理學研究
...見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺傳的Acl...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期色素失禁症1例
...骨骼和中樞神經系統畸形和異常。其遺傳方式爲X-伴性顯性遺傳[1],女孩發病與男孩之比爲20∶1,男孩爲純合子,常死於宮內[2]。15%~40%患兒有陽性家族史。皮膚損害大多在出生時即有,發生最遲者在生後3個月。初爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第10期單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
單純型大皰性表皮鬆解症是一種遺傳性皮膚病,臨牀表現爲反覆發生的水皰或大皰,有時容易誤診。我們診治1例患者,皮損表現爲扁平苔蘚樣同時併發結締組織痣,現報告如下。 1臨牀資料 患者,女,22歲,未婚。主訴:...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;病例報告第二節 神經病綜合徵(四)
... 目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。 【病因和機理】 常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學