成骨發育不全2例
...以後漸漸消失。長骨長度正常,但股骨稍有彎曲,有些有牙本質生成不全。其中最嚴重的一種是致死性成骨不全2型,發病率約1∶54000。宮內能做出診斷的多爲該型。對於患成骨不全的胎兒如能在產前做出診斷,可以較早期終止...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期孿生姐弟成骨不全1例報道
...諸骨骨密度減低,骨皮質變薄(圖3)。臨牀診斷嬰兒型成骨不全症(SillenceⅠ型)。本病例採用閉合下手法復位+自制硬性紙質小夾板外固定+皮牽引套牽引,並給以營養支持和悉心護理,因患者太小沒有行其他藥物治療,1個月後...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期新生兒先天性成骨不全1例
...胸圍31cm,前囟寬大,顱頂部如膜狀,顱骨缺損約10cm×15cm,鞏膜藍染不明顯,頸軟。雙肺呼吸音粗,可聞及少許細溼囉音,心音欠有力,律齊,心前區可聞及SMⅢ級雜音,腹平軟,肝肋下3.5cm,劍突下3cm,脾肋下未及。四肢粗短,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第11期超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾是本病的主要特點,故成骨發育不全又被稱作脆骨病或者脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。發病時間越早,胎兒型成...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期成骨不全
...幹骺端本身呈杯狀增寬。此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨牀上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來並不困難。【治療措施】無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科注射幹細胞能強壯胎兒脆骨
...的NicholasFisk和同事對人類III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型進行了研究。這種能夠能通過DNA檢測或超聲波進行診斷的遺傳缺陷會破壞膠原質的產生,從而導致骨骼脆弱和生長遲緩。研究過程大致如下,首先Fisk...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...有時釉質發育不全和成熟、鈣化不全同時存在。1.2遺傳性牙本質發育不全(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGIⅡ)又稱乳光牙本質Ⅱ型,是一種常染色體顯性遺傳病,其基因定位於人類染色體4q21,目前認爲與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期成骨不全6例報告
...,故可與小兒骨骺損傷鑑別;(5)病人全爲典型的藍色鞏膜;(6)3例病人爲高度近視和耳聾;(7)韌帶鬆弛,常導致關節的過度活動;(8)化驗:血清鈣、磷正常,血清鹼性磷酸酶正常或增高,尿鈣、磷排泄正常。與膠原代...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期Rubinstein-Taybi氏綜合徵
...綜合徵有顱骨發育不全,伴先天性白內障和毛髮稀少,藍鞏膜,角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位,髁狀突可完全缺如的特徵改變。作者:
求醫問藥;疾病大全;其他晶體異位和脫位
...摘除晶體的適應證爲:1.晶體脫位嚴重損害視力,尤其是伴有白內障者;2.晶體脫入前房;3.晶體溶解性青光眼;4.晶體過敏性葡萄膜炎;5.瞳孔阻滯性青光眼;保守治療或單純青光眼手術不能降低眼壓者;6.晶體混濁妨礙進行視網...
求醫問藥;疾病手冊;眼科