第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 神經病綜合徵(二)
...Cockayne氏綜合徵 又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...徵(tuberoussclerosis,TS)爲神經皮膚綜合徵的一種,是一種常染色體顯性遺傳病,人羣中發病率爲1/10000。有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數爲散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第二節 感染性疾病
...新生兒(HSVⅡ型)或見於兒童和青年(HSVⅠ型)。發生在成人中的急性壞死性腦炎病情兇險,死亡率爲30%~70%。病變多累及一側或雙側顳葉或額葉下部,早期病變以壞死性脈管炎和侷限性壞死較爲突出。進而壞死、出血嚴重...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第三節 共濟失調
...爲中樞神經系統慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色體隱性或顯性遺傳,偶爲伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主,周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨牀以共濟失調、辨距不良爲主要表現。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學30.2遺傳病的營養治療
...奶幾天後就發生嘔吐、腹瀉、失水、黃疸。以後逐漸出現營養不良、智能低下,白內障、肝硬化、肝脾腫大。 嚴格地禁喫含乳糖食物,可使疾病停止發展。治療應從新生嬰兒開始。若延誤診斷治療,內臟及腦已經損害,則難...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期第二節 散發性腦炎
...不宜過早停用,以減免後遺症。 二、硫唑嘌呤: 成人一般劑量爲2.5mg/kg,分三次服用,也可與皮質激素合用。用藥期內應觀察血象,如紅細胞、白細胞、血小板下降至正常水平以下,應及時停用,並予對症處理。 三...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學Science:基因治療又攻下一城
...研究成果公佈在9月19日的Science雜誌上。家族性肢帶型肌營養不良症(familiallimb-girdlemyasthenia,生物通譯)是一種對患者身體損害很大的肌營養不良,即使在早期,患者就會出現身體僵硬,行動不便的情況發生。這種疾病可於兒童...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞