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遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型：⑴Marｉe型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體...
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第五節 遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍，出現病理徵。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱後側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。 二、...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...不良症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin...
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遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍，出現病理徵。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱後側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。二、Marie...
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脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳，臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13［1，2］，1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因，它們是5q13.1區域的運動...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第2期 -
第二節 神經病綜合徵（四）
...病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有時抽搐，成年患者的臨牀輕重變異甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏綜合徵 又稱痛性眼肌麻痹綜合徵。 【病因和機理】 未明。可能與免疫機制異常...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
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脊肌萎縮合並重症肺炎1例
...亢進，感覺缺失及智力障礙；（2）家族史符合常染色體隱性遺傳方式；（3）血清CPK正常；（4）肌電圖提示神經源性損害；（5）肌活檢符合前角細胞變化。具備以上1～4或1、3、4、5條均可確診。脊肌萎縮目前尚無特殊治療方法...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第4期 -
威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...（Wilson）病，亦稱肝豆狀核變性，是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，臨牀少見，發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下：1臨牀資料男4例，女1例，年齡5～20歲，平均14歲。伴有神經系統症狀4例，表現智力減退...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第24期 -
鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型（1h）[31]，小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚（tg）表型[8]，小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
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