Louis-Bar氏綜合徵
...病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 神經病綜合徵(二)
...合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學Sjogren-Larsson氏綜合徵
...側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現...
求醫問藥;疾病大全;其他膝反射異常
...三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy) 屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
求醫問藥;疾病大全;四肢第二節 神經病綜合徵(三)
...疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(四)
...一獨立疾病。 【病因和機理】 未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。 【臨牀表現】 特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。 神經病變通常發生於生後...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(一)
...形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第五節 遺傳性共濟失調症
...攣截癱 多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型(1h)[31],小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚(tg)表型[8],小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
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