第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵,3歲後仍可有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學16.7維生素D的臨牀應用
...發生於1歲以內的兒童,病因是腎臟25-(OH)D-1α-羥化酶有隱性遺傳缺陷,血中1,25-(OH)2D3的含量很低,患者有低鈣血癥、低磷血癥、尿氨基酸排出量增加,骨和肝臟鹼性磷酸同工酶升高,骨質有嚴重的佝僂病表現,包括生長遲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學石骨症臨牀分析
...療進行討論。1石骨症的遺傳分型及臨牀表現1.1常染色體隱性遺傳的石骨症1.1.1常染色體隱性遺傳的惡性石骨症(malignantosteopetˉrosis,MOP)在嬰幼兒時期發病,進展快,病死率高,較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨症(infantilemalignant...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學什麼是腎性骨病,其發病機理及表現是什麼?
...血鈣水平。當腎衰進一步發展,代償機能失效,高血磷、低血鈣持續存在,PTH亦大量分泌,繼續動員骨鈣釋放,如此惡性循環,最後導致纖維性骨炎。 (2)維生素D代謝障礙:腎衰時,皮質腎小管細胞內磷明顯增加,並有嚴重...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腎炎尿毒症防治560問家族性骨斑點症2例報告
...故,其母亦患有本病。2討論根據文獻資料,本病屬於常染色體顯性遺傳。患者雙親必有一位患病,每代都可患病,此類遺傳與性別無關。本文一家2例。靳玉晉報告1家9例。倪忠文報告1家3例,均具備以上特徵。以上共14例,男:女...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;病例報告16.5診斷
...體徵、化驗及X線檢查作出全面的診斷。 長期以來,低血鈣、低血磷和血清鹼性磷酸酶活性被認爲是佝僂病和骨軟化症生化改變的典型表現,但這並不是絕對肯定的,據Morgan等(1970)報道,胃切除後發生骨軟化症的患者65%有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學原發性甲狀旁腺功能亢進症
...終無症狀者。臨牀表現可歸納爲下列四組:(一)高血鈣低血磷症羣爲早期症狀,常被忽視。1.消化系統可有胃納不振、便祕、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病,可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...圖4-4中的第Ⅳ代患者僅3/13即爲佐證。 2.常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位於常染色體上,其性質是隱性的,在雜合狀態時不表現相應性狀,只有當隱性基因純合子(aa)方得以表現,稱爲常爲常染色體隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎原發性甲狀旁腺功能亢進的診斷與治療(附52例分析)
...析。結果PHPT缺乏特異性臨牀表現,易誤診。高血鈣69.2%,低血磷76.9%,高血清鹼性磷酸酶(ALP)69.2%。甲狀旁腺腺瘤(83.7%)是PHPT發病的主要原因,治療上43例患者採取甲狀旁腺探查手術。結論對該病認識的提高和輔助檢查不斷完...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第5期長期使用低鈣透析液對腹膜透析患者鈣磷代謝的影響
...停用低鈣透析液。其餘患者能很好地耐受低鈣透析,沒有低血壓、抽搐等情況發生。可見在高鈣、高磷、低轉運骨病的腹膜透析患者中使用鈣濃度爲1.25mmol/L的透析液透析同時注意鈣的補充,有助於鈣磷代謝和骨病的改善。作者...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息