多重熒光原位雜交檢測骨髓增生異常綜合徵患者複雜核型異常
...異常檢測中的應用價值,研究者對10例常規R顯帶具有複雜染色體異常(CCA)的MDS患者應用M-FISH確定複雜染色體的重排及標記染色體的組成,識別並確定微小易位。結果M-FISH共檢出37種結構重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第五節 免疫球蛋白的基因及抗體形成
...)Ig基因的結構 1.重鏈基因人類重鏈基因位於第14號染色體上,基因結構非常複雜,分爲4個不連續的基因節段,從着絲點5'末端起依次爲:可變區(VH)基因、多樣性區(diversityregion,DH)基因、接合區(JH)基因和穩定區...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗伴t(5;17)(q32;q21)核型的急性早幼粒細胞白血病1例
...幼粒細胞0.83,中幼粒細胞0.16。細胞化學染色顯POX(+)。染色體核型爲46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、腎功能及心電圖、胸片、腹部B超未見異常。患者入院診斷急性早幼粒細胞白血病(M3型)。入院後,先給予亞砷酸10mg,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第4期第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遠距離調控元件與遺傳性疾病
...入[7],②基因重複後的分化[3]。而且,與此相關的染色體運動和重排常造成元件嵌入到鄰近的其它基因內含子中,這些鄰近基因通常是一些組成性表達或者是與被調控基因功能上不相關的基因[8、9]。一般來講,進化過...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期第二節 免疫球蛋白基因的結構和多樣性
...疫球蛋白基因定位編碼多肽鏈基因符號(人)基因定位(染色體)人小鼠κ輕鏈IGK2p116λ輕鏈IGL22q1116H重鏈IGH14q32.312 免疫球蛋白(Ig)的分子由IGK、IGL和IGH基因編碼。IGK、IGL和IGH基因定位於不同的染色體(表3-2)。編碼一條Ig多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學慢性粒細胞白血病急變相關基因研究進展
...60年Nowell和Hungerford就在CML患者的白血病細胞中發現了費城染色體(Ph染色體)。1973年,Rowley等應用染色體分帶技術,證明Ph染色體是由於t(9;22)(q34.1;q11.21)而形成的。 位於9q34上的ABL原癌基因易位至22q11的BCR基因3′端,形成BCR-ABL融...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期