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遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍，出現病理徵。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱後側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。二、Marie...
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第五節 遺傳性共濟失調症
...腱反射活躍，出現病理徵。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱後側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。 二、...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型：⑴Marｉe型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體...
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第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...不同。 （二）面肩－肱型肌營養不良症：屬常染色體顯性遺傳，男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突脣．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口脣肥厚而致突脣，有的肩、肱部肌羣首先受...
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原發性視網膜色素變性
...多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制，近20～30年中，有了...
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第二節 神經病綜合徵（四）
...病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有時抽搐，成年患者的臨牀輕重變異甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏綜合徵 又稱痛性眼肌麻痹綜合徵。 【病因和機理】 未明。可能與免疫機制異常...
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Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷（一）早老症（progeria） 又稱Hutchinson–Gilford...
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Alstrom綜合徵
...目前診斷主要依據以下幾個方面:（1）視網膜色素變性，視神經萎縮；（2）神經性耳聾；（3）肥胖，糖尿病，胰島素抵抗；（4）心臟擴大，擴張性心肌病；（5）黑棘皮症；（6）高尿酸血癥；（7）高甘油三酯血癥；（8）高促性...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第10期 -
Stargardt病一家2例
...遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟兩人同患Stargardt病，現報告如下...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第6期 -
Stargardt病一家2例
...遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟兩人同患Stargardt病，現報告如下...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第6期