第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...變。 4.低血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學16.7維生素D的臨牀應用
...(抗維生素D性佝僂病,vitaminDresistantrickets) 多爲伴X染色體遺傳,但也可爲常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例,無家族史者,其臨牀特徵是出生後早期就有尿磷增加,血磷降低,佝僂病症狀和體徵一般在一週歲後出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學30.2遺傳病的營養治療
...D抗藥性佝僂病(vitaminD-resistantrickets)本病屬於性染色體顯性遺傳性疾病。臨牀表現爲佝僂病(成人爲軟骨症)、血磷很低、血鈣正常。每日用維生素D5~15萬單位或更多,同時每日服磷酸鹽,只有部分療效。磷酸鹽易從尿中排出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎16.5診斷
...期以來,低血鈣、低血磷和血清鹼性磷酸酶活性被認爲是佝僂病和骨軟化症生化改變的典型表現,但這並不是絕對肯定的,據Morgan等(1970)報道,胃切除後發生骨軟化症的患者65%有低鈣血癥,52%有低磷血癥,91%有鹼性磷酸酶活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學石骨症臨牀分析
...合徵由碳脫水酶Ⅱ缺陷引起。本院發現1例。1.2常染色體顯性遺傳的石骨症(autosomaldominantosˉteopetrosis,ADOP)多見於成人,發病較晚,病情穩定,預後較好,又名良性石骨症。這類石骨症病人近一半無自覺症狀,1/4病人可出現腰...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學選用鈣製劑時的注意事項
...中毒及病程較急的過敏性疾病時,可採用注射方式給藥;佝僂病、骨質疏鬆等一些慢性病則宜採用口服給藥[3]。3合理計算鈣劑的用量,鈣用量不足及過量均非理想選擇通常計算鈣的劑量時須注意:應以鈣劑中鈣元素的含量進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第10期晚發性佝僂病36例診治體會
維生素D缺乏性佝僂病,主要見於3歲以下嬰幼兒,但由於學齡兒童及青春發育期青少年處於生長髮育速度加快期,骨骼生長增快,易發生維生素D和鈣缺乏,故晚發性佝僂病並非少見。現將我院1999年2月~2003年12月診治的36例晚發...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第7期;臨牀醫學4-3性相關遺傳
...是患者;(5)兒子若表型正常,後代都正常。 2.X-連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinhertance) 由於控制性狀的基因位於X染色體上,且爲顯性基因,女性有兩條X染色體,只要有其中任何一條X染色體有此基因都會出現相應的性狀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第三節 佝僂病和骨軟化症
第三節 佝僂病和骨軟化症 佝僂病(rickets)和骨軟化症(osteomalacia)是以骨基質鈣鹽沉着障礙爲主的慢性全身性疾病,表現爲骨組織內類骨組織(未鈣化骨基質)的過多聚積。病變如發生在生長中的骨骼,則成佝僂病,多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學