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新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等［1］。臨牀上可分爲兩型：（1）無汗型：爲伴性X染色體隱性遺傳，主要見於男性，女性攜帶隱性基因。（2）出汗型：爲常染色體顯性遺傳，男女發病率相似，主要表現爲毛髮稀疏，指甲缺如或發育不良，手掌皮膚過度...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第2期 -
哪些皮膚病具有遺傳性？
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式： (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者，子女至少有一半患病，與性別無關，病情多不嚴重，不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵，多爲X伴性隱性遺傳，少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁，甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落，可有慢性增生性甲周炎，汗腺與皮脂腺較常人爲少，皮膚菲薄、...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2009年第6卷第4期 -
先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種，遺傳性者有明顯的家族史，又分常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳，其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常，但母親則是隱性致病基因攜帶者（在X染色體上），遺傳來自母...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第6A期 -
口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常（Enamelstructuralabnormality）常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型，與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關［1］；常染色體隱性釉質發育不全，其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關［2］；此基因...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫藥雜誌；2006年第6卷第12期 -
晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
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無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
我們收治無汗性外胚層發育不良綜合徵病人2例，對本病診斷和治療有初步體會，現介紹如下。 1 臨牀資料 本組2例，男性，年齡28、32歲。共同特點：先天性毛髮極其稀疏、質次，隨生長發育而逐漸加重，頭顱有明顯異...
合作平臺；醫學論文；外科論文；整形外科學 -
晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
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80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2006年第18卷第7期 -
多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病（NF）系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病，來源於神經嵴的錯構瘤紊亂，其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤，可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來，神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2006年第21卷第1期