早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
【摘要】目的探討早中期妊娠胎兒超聲篩查異常與胎兒染色體異常的相關性。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...狀態,原始反射消失,肌張力低下,不能自行進乳。後經染色體核型分析;47,XX,+18,父母染色體正常,患兒掌、腕骨攝片示正常。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
【摘要】目的探討各類異常染色體畸變與其表型效應關係。方法採用外周血淋巴細胞染色體培養、G顯帶分析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
...三者呈“H型,腹腔積氣明顯。考慮食管氣管瘻。患兒染色體核型分析結果示:47,XY,+21。向患兒家長交代病情,家長放棄治療出院。出院診斷:①新生兒窒息(重度),②新生兒吸入性肺炎,③21三體綜合徵,④先天性喉...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
...遺傳學家Lcjeune研究發現此病的病因是患者多了1個小的G組染色體(後來確定爲21號染色體)而得名。1866年英國醫生Down首先描述了其臨牀表現,爲先天性智力障礙,因此又稱唐氏綜合徵、先天愚型。該病屬常見的常染色體畸變,佔小...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期