第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎乳腺實體型乳頭狀癌伴浸潤1例
...圓形、卵圓形及不規則形界限清楚結節。導管內瘤細胞實體性生長並形成較多纖維血管軸心,軸心周圍細胞呈柵欄狀排列,形成假菊形團及綵帶樣結構。導管內見中央或偏心性不規則腔隙,腔面覆腺上皮,部分導管內見出血,無...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第5期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎垂體功能減低
...。女性身矮伴有第二性徵不發育時,應檢查細胞染色質和染色體以確診。(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒,但各有其臨牀表現,易於鑑別。【預後】由於現在多用基因工...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第三節 MHC中的單體型
...werthanS)及F1(fasterthanF)羅爲少見。這四個等位基因屬常染色體顯性遺傳,S與F的結構差別在Ba,而決定S1和F1的結構差異在Bb片段。除上述四型外,至今還發現了近20種罕見型,基因頻率均小於0.02-0.03。現在研究資料表明,Bf的多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學三、MHC擴展單體型
...是當前發展的趨勢。Alper與Awdeh等人測定過美國白人714條染色體上EH頻率,其中以HLA-[B8-CS01-DR3]頻率最高,頻率超過0.01的EH共有12種。這些EH的組合頻率約佔檢出總EH的30%。他們還提出HLA-EH固定在HLA-B與DR之間的距離約106bpDNA,相當於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學第一節 肥胖的分類
...有性功能喪失,精子缺乏,停經不育等表現。 2.垂體性肥胖 垂體前葉分泌ACTH細胞瘤,分泌過多的ACTH,使雙側腎上腺皮質增生,產生過多的皮質醇,導致向心性肥胖,稱爲柯興病。垂體分泌其他激素的腫瘤,因瘤體增大壓...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學