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少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見，多爲X伴性隱性遺傳，男性發病，女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現，本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者，現將我院經手術病理證實的少汗型外...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2009年第6卷第4期 -
家族性外胚層發育不良的家系分析
【關鍵詞】發育不良；外胚層發育不良；家系分析 1臨牀資料 2003年10月，潘某因批二胎4個月妊娠前來我站進行優生諮詢。經詢問其家族爲外胚層發育不良家系，其舅、兄、外甥均爲同類疾病患者，遂對其家系進行了隨訪...
醫源資料庫；在線期刊；濱州醫學院學報；2005年第28卷第5期 -
先天性無牙畸形1例報告
...於部分缺牙型。無牙畸形常伴發汗腺、毛髮、指甲等其他外胚層衍生組織的發育異常，患者可有少汗或無汗，毛髮稀少，皮膚乾燥及面部發育畸形等症狀，稱爲先天性外胚層發育不全綜合徵，有遺傳傾向，並有家族聚集性［１］...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2005年第4卷第11期 -
對小兒長期發熱如何鑑別診斷？
...；熱退後大汗淋漓見於瘧疾；盜汗常見於結核病；發熱伴少汗或無汗，見於暑熱症和外胚葉發育不良。 (5)長期發熱伴頭痛嘔吐，甚至驚厥、昏迷，提示中樞神經系統感染，也可見於顱內出血及腦瘤。 (6)長期發熱伴淋巴結...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒發熱防治220問 -
少汗和無汗症是怎麼引起的？
大家常常會有同樣的感受，當遇到外界強烈的刺激過後會發現自己被“嚇出一身汗“，其實這是正常反應，是由於精神刺激使神經衝動增加，乙酰膽鹼分泌量增多，從而產生多汗。但有些人卻“驚而無汗“，這又是爲什麼呢？皮...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...真皮層未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷：先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫，患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度，患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第2期 -
無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
我們收治無汗性外胚層發育不良綜合徵病人2例，對本病診斷和治療有初步體會，現介紹如下。 1 臨牀資料 本組2例，男性，年齡28、32歲。共同特點：先天性毛髮極其稀疏、質次，隨生長發育而逐漸加重，頭顱有明顯異...
合作平臺；醫學論文；外科論文；整形外科學 -
外胚層發育不良綜合徵爲什麼會發熱？
外胚層發育不良綜合徵是一種比較罕見的先天性疾患。本病的一個突出的臨牀特徵是夏季體溫升高，而且容易中暑，嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。那麼，外胚層發育不良綜合徵患兒爲什麼會出現發熱呢？ 外胚層發育不良綜...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒發熱防治220問 -
常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...logicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育...
行業資訊；臨牀快報；口腔科 -
口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...多數，再次是上頜側切牙。1.3.2綜合徵型先天牙缺失1.3.2.1少汗型外胚葉發育不全綜合病（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq12-13.1...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫藥雜誌；2006年第6卷第12期