少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期家族性外胚層發育不良的家系分析
【關鍵詞】發育不良;外胚層發育不良;家系分析 1臨牀資料 2003年10月,潘某因批二胎4個月妊娠前來我站進行優生諮詢。經詢問其家族爲外胚層發育不良家系,其舅、兄、外甥均爲同類疾病患者,遂對其家系進行了隨訪...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期先天性無牙畸形1例報告
...於部分缺牙型。無牙畸形常伴發汗腺、毛髮、指甲等其他外胚層衍生組織的發育異常,患者可有少汗或無汗,毛髮稀少,皮膚乾燥及面部發育畸形等症狀,稱爲先天性外胚層發育不全綜合徵,有遺傳傾向,並有家族聚集性[1]...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第11期少汗和無汗症是怎麼引起的?
大家常常會有同樣的感受,當遇到外界強烈的刺激過後會發現自己被“嚇出一身汗“,其實這是正常反應,是由於精神刺激使神經衝動增加,乙酰膽鹼分泌量增多,從而產生多汗。但有些人卻“驚而無汗“,這又是爲什麼呢?皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...真皮層未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期對小兒長期發熱如何鑑別診斷?
...;熱退後大汗淋漓見於瘧疾;盜汗常見於結核病;發熱伴少汗或無汗,見於暑熱症和外胚葉發育不良。 (5)長期發熱伴頭痛嘔吐,甚至驚厥、昏迷,提示中樞神經系統感染,也可見於顱內出血及腦瘤。 (6)長期發熱伴淋巴結...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...多數,再次是上頜側切牙。1.3.2綜合徵型先天牙缺失1.3.2.1少汗型外胚葉發育不全綜合病(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種,以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq12-13.1...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
我們收治無汗性外胚層發育不良綜合徵病人2例,對本病診斷和治療有初步體會,現介紹如下。 1 臨牀資料 本組2例,男性,年齡28、32歲。共同特點:先天性毛髮極其稀疏、質次,隨生長發育而逐漸加重,頭顱有明顯異...
合作平臺;醫學論文;外科論文;整形外科學哪些皮膚病具有遺傳性?
...:尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合徵、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛髮上...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...第二節石骨症 第三節假性軟骨發育不全 第四節軟骨外胚層發育異常 第五節成骨不全 第六節晚發性脊柱骨骺發育不良 第七節晚發性脊柱骨骺發育不良伴進行性骨關節病 第八節多發性骨骺發育不良 第九節幹骺發育不...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學