Louis-Bar氏綜合徵
概述又稱共濟失調—毛細血管擴張症,爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表...
求醫問藥;疾病大全;頭部共濟失調毛細血管擴張症對小兒智力有影響嗎?
共濟失調毛細血管擴張症是以進行性小腦共濟失調,眼、皮膚毛細血管擴張及反覆的上呼吸道感染爲特點的神經皮膚綜合徵。女孩發病較男孩多。 本病最明顯的改變是球結膜血管擴張,以後出現眼瞼皮膚毛細血管擴張,其次...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問VonHippel-Lindau病1例
...及腎多發囊腫,左腎實質佔位,擬腎癌。結合病史符合VHL綜合徵。既往史:患者曾於1983年及1989年兩次行小腦血管網狀細胞瘤手術。家族史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。2討論VHL病是常染色體顯性遺傳疾病,是神經、皮膚...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第6期遺傳性共濟失調症
...徵等,但無眼球震顫。3.脊髓小腦型:主要有共濟失調-毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發病,小腦型共濟失調,構音障礙,皮膚、顏面毛細血管擴張,多數伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期後出現...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學小鼠突變基因的特點
...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作爲Chediak-Higashi綜合徵的一個模型。 2.泡沫細胞性網狀細胞增多(FoamcellNeticulosis)小鼠:這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發現於3月齡的CBA小鼠,淋巴器官發生明顯改變...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作爲Chediak-Higashi綜合徵的一個模型。 2.泡沫細胞性網狀細胞增多(FoamcellNeticulosis)小鼠:這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發現於3月齡的CBA小鼠,淋巴器官發生明顯改變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...力,律齊,腹軟,肝脾未及,骨盆小,四肢末梢涼,足底毛細血管再充盈時間4s,四肢肌張力低下,右手垂腕,原始反射未引出,雙手手指內收,小指壓於無名指上,食指壓於中指上,手指不易伸直,被動伸直時,食、中指分開...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期原發性低顱壓的MRI表現(附4例報吿
...的以立位加重,臥位減輕或消失的頭痛爲主要臨牀表現的綜合徵,可伴有嘔吐、視力障礙、頸項牽拉感等症狀,腰穿壓力<60mmH2O確立診斷[1],是年輕人和中年人新發頭痛的重要病因,其診斷率較低。筆者回顧性分析經臨牀證實...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期Dandy—Walker綜合徵l例
...腦室囊性擴張;(2)小腦蚓部不發育,結果支持Dandy-Walker綜合徵。追問病史,母孕2個月時患感冒1次,未用藥。因本病預後不良,家長決定放棄治療。 2討論 本病又稱後顱窩型腦積水綜合徵,是後顱窩的一種先天畸形,病...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第4期第二節 神經病綜合徵(三)
...三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。 【臨牀表現】 2月~6歲起病,經數週或數月死亡。開始輕度肌張力降低,短...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學