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神經節苷脂沉積病
...片狀，髂骨外張等。鑑別診斷注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病，如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、半乳糖腦苷類脂沉積病、Farber病相鑑別。治療方案本病無特殊治療方法，臨牀可對症處理，延長患兒存活期。酶的...
疾病；神經內科 -
播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...電圖、腦CT及智力測試。鑑別診斷須與以下疾病鑑別。1.小兒類風溼性關節炎的多關節病型該型1歲以內罕見，類風溼因子陰性，多關節痛，幼年可發病，常呈輕度關節炎，但無關節變形或骨質損害。2.結節性脂膜炎(Weber-Christian病)...
疾病；兒科 -
神經鞘磷脂沉積病
...常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現，神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀，以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick...
疾病；神經內科 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
Fabry-Anderson病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
舍-亨二氏紫癜
...者可有頭痛、低熱、全身不適。偶爾發生鼻出血或咯血，神經系統受累表現爲頭痛、行爲異常及抽搐等。少數病人有心肌炎表現。腎內表現：過敏性紫癜的腎臟受累率極高，本病即便尿液檢查正常的患者，作腎組織學檢查均發現...
疾病；腎內科；繼發性腎臟疾病；自身免疫性疾病及結締組織疾病的腎損害 -
埃諾克-多恩萊因炎
...者可有頭痛、低熱、全身不適。偶爾發生鼻出血或咯血，神經系統受累表現爲頭痛、行爲異常及抽搐等。少數病人有心肌炎表現。腎內表現：過敏性紫癜的腎臟受累率極高，本病即便尿液檢查正常的患者，作腎組織學檢查均發現...
疾病；腎內科；繼發性腎臟疾病；自身免疫性疾病及結締組織疾病的腎損害 -
過敏性紫癜腎炎
...者可有頭痛、低熱、全身不適。偶爾發生鼻出血或咯血，神經系統受累表現爲頭痛、行爲異常及抽搐等。少數病人有心肌炎表現。腎內表現：過敏性紫癜的腎臟受累率極高，本病即便尿液檢查正常的患者，作腎組織學檢查均發現...
疾病；腎內科；繼發性腎臟疾病；自身免疫性疾病及結締組織疾病的腎損害 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病