家族性載脂蛋白B100缺陷症
...例FDB3500患者,其3500位上在氨基酸不是被Gln置換,而是被色氨酸置換。因此,有人建議採用FDB3500Q來表示早期發現的FDB,而對新近發現的病例採用FDB3500w。家族性載脂蛋白B100缺陷症(FDB)和家族性高膽固醇血癥(familialhypercholestero...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...例FDB3500患者,其3500位上在氨基酸不是被Gln置換,而是被色氨酸置換。因此,有人建議採用FDB3500Q來表示早期發現的FDB,而對新近發現的病例採用FDB3500w。FDB和家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)都是由於LDL分解代謝障礙...
心血管內科;內分泌科;疾病家族性高鉀性高血壓
...:戈登綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病致死性家族型失眠症
...朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少或幾乎沒有海...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性高膽固醇血癥
...odǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...症;複合脂蛋白型高脂血症;家族性複合高脂血症;家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型;家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型;家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型;家族性混合性高脂血癥;家族性聯合高脂血症分類:心血管內科高脂血症ICD號:E78.2流行病學...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...症;複合脂蛋白型高脂血症;家族性複合高脂血症;家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型;家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型;家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型;家族性混合性高脂血癥;家族性聯合高脂血症分類:心血管內科高脂血症ICD號:E78.2流行病學...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...症;複合脂蛋白型高脂血症;家族性複合高脂血症;家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型;家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型;家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型;家族性混合性高脂血癥;家族性聯合高脂血症分類:心血管內科高脂血症ICD號:E78.2流行病學...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...症;複合脂蛋白型高脂血症;家族性複合高脂血症;家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型;家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型;家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型;家族性混合性高脂血癥;家族性聯合高脂血症分類:心血管內科高脂血症ICD號:E78.2流行病學...
疾病;心血管內科;高脂血症