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多基因遺傳因素導致家族性高膽固醇血癥
《柳葉刀》雜誌刊登的一項研究顯示，家族性高膽固醇血癥（FH）患者，是由多基因因素所導致，對所有類型家族性高膽固醇血癥患者家屬進行級聯檢測，可能無法篩選出該家族中高危患病風險者，該檢測僅對有已知基因突變的...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
兩個基因變異加劇家族性高膽固醇血癥
...最新研究發現，如果存在兩個特定的基因變異，家族性高膽固醇血癥患者更容易發展成重症。這一發現將有助早期診斷並開發出相關治療方法。家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者本身低密度脂蛋白膽固醇（俗稱...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...中華皮膚科雜誌》2007年第40卷第12期中國研究者研究了3個家族性高膽固醇血癥黃瘤病家系低密度脂蛋白受體基因突變方式，初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後，採用...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
家族性高膽固醇血癥雙側中耳膽固醇肉芽腫
...7日消息-馬來西亞Kebangsaan大學報道，一例罕見的家族性高膽固醇血癥伴有雙側中耳膽固醇肉芽腫。膽固醇肉芽腫(Cholesterolgranuloma，CG)是一個組織學概念，指一種含有膽固醇結晶和多核鉅細胞的肉芽腫。多數顳骨CG是單側的，常位...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
純合性家族性高膽固醇血癥研究治療進展
...sis兩家制藥公司近日宣佈，一項針對治療純合性家族性高膽固醇血癥（hoFH）的3期臨牀實驗結果顯示，血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點，患者用藥26周之後，他們體內的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平降低...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
Mipomersen有效治療純合性家族性高膽固醇血癥
...sis兩家制藥公司近日宣佈，一項針對治療純合性家族性高膽固醇血癥（hoFH）的3期臨牀實驗結果顯示，血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點，患者用藥26周之後，他們體內的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平降低...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
家族性高膽固醇血癥的腹腔外周動脈血管病理改變
....4P.340-3427（北京）爲了應用高分辨率彩色多普勒超聲觀察家族性高膽固醇血癥(FH)患者腹部及外周動脈血管改變，以便爲FH患者臨牀治療提供有價值的依據，研究者採用彩色多普勒超聲分別對5例FH家系中6名子女(先證者)及6名正常...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關 -
血癥
血癥 病名。癥病之一。《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》：“其有臟腑虛弱，寒熱失節，或風冷內停，飲食不化，周身運行之血氣，適與相值，結而生塊，或因跌僕，或因閃挫，氣凝而血亦隨結，經絡壅瘀，血自不散...
醫源資料庫；中醫詞典；字母X -
賽亞研發出篩檢遺傳病基因的生物芯片
臺灣大約有七、八萬人帶有家族性高膽固醇血癥的基因，以致青少年或更早就膽固醇異常，三、四十歲就罹患心臟病或中風，現在臺北榮民總醫院和賽亞基因科技共同研發生物芯片，可快速找出遺傳疾病的異常基因，將可成爲家...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
日本研究發現：“好膽固醇”功能弱心肌梗塞風險高
...表一份公報稱，該中心的研究小組利用難治之症家族性高膽固醇血癥（familialhypercholesteremia；familialhypercholesterolemia）患者的血液進行實驗時發現，如果調查能夠清除血液中膽固醇（cholesterol）的“好膽固醇”高密度脂蛋白（cholest...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞